68 yaşında erkek hasta, kış aylarında ellerinde, ayak parmaklarında ve kulak kepçelerinde … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

68 yaşında erkek hasta, kış aylarında ellerinde, ayak parmaklarında ve kulak kepçelerinde gelişen ağrılı morarma (akrosiyanoz) ve giderek artan halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde hafif skleral ikter ve traube alanı kapalı (splenomegali) saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$8.8 \, g/dL$	$13.5 - 17.5 \, g/dL$
MCV	$108 \, fL$	$80 - 100 \, fL$
Retikülosit	$\%7$	$\%0.5 - 1.5$
LDH	$920 \, U/L$	$<250 \, U/L$
İndirekt Bilirübin	$3.4 \, mg/dL$	$<0.8 \, mg/dL$
Direkt Coombs	$C3d (+)$ , $IgG (-)$	Negatif

Periferik yaymada eritrositlerin rulo formasyonu oluşturmadığı, ancak düzensiz üzüm salkımı benzeri kümeler yaptığı görülüyor. Bu klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan antikorun en olası özgüllüğü ve bu hastalıkta görülen hemolizin temel mekanizması aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Anti-I özgüllüğü ve karaciğerdeki Kupffer hücreleri aracılığıyla ekstravasküler hemolizAnswer
B
Anti-P özgüllüğü ve kompleman kaskadı aktivasyonu ile intravasküler hemoliz
C
Anti-i özgüllüğü ve dalak makrofajları aracılığıyla ekstravasküler hemoliz
D
Anti-Rh özgüllüğü ve dalak makrofajları aracılığıyla ekstravasküler hemoliz
E
Anti-I özgüllüğü ve kompleman aracılı direkt intravasküler hemoliz

Answer

Anti-I özgüllüğü ve karaciğerdeki Kupffer hücreleri aracılığıyla ekstravasküler hemoliz

Hastada görülen akrosiyanoz, splenomegali ve laboratuvardaki Direkt Coombs

C3d

pozitifliği ile periferik yaymadaki aglütinasyon bulguları Soğuk Aglütinin Hastalığı (CAD) ile tam uyumludur. Bu tabloda sorumlu olan antikor genellikle IgM yapısında olup Anti-I özgüllüğündedir. IgM antikorları soğuk ekstremitelerde eritrositlere bağlanıp komplemanı (C1-C4-C2-C3) fikse eder. Vücut ısısının yüksek olduğu merkez bölgelere dönüldüğünde IgM ayrılsa da eritrosit yüzeyinde C3b fragmanları kalır. Bu hücreler karaciğerdeki Kupffer hücreleri tarafından CR3 reseptörleri aracılığıyla yakalanarak ekstravasküler olarak yıkılır.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Soğuk tetiklemeli akrosiyanoz, ikter ve splenomegali varlığı.

Hastalığın soğuk tip otoimmün hemolitik anemi (CAD) spektrumunda olduğunu belirlemek için.

Laboratuvar verilerinin analizi

Yüksek LDH ve Bilirübin (hemoliz), yalancı yüksek MCV ve Direkt Coombs

C3d (+)

IgG (-)

Eritrosit aglütinasyonunun otomatik sayıcılarda MCV'yi hatalı yükselttiğini ve kompleman aracılı hemolizi doğrulamak için.

Antikor özgüllüğü ve mekanizma eşleştirmesi

Erişkin/kronik formda Anti-I özgüllüğü ve karaciğerde Kupffer hücreleri tarafından C3b reseptörleri aracılı yıkım.

Soğuk aglütinin hastalığını, PCH ve sıcak tip AIHA'dan patofizyolojik olarak ayırt etmek için.

Key Concept

Soğuk Aglütinin Hastalığı (CAD) Patofizyolojisi

Practice More

Sıcak tip ve soğuk tip AIHA arasındaki tedavi farklarını (Steroid vs Rituximab yanıtı) gözden geçirmek klinik başarıyı artırır.

Alternative Method

Kan örneğinin

37^{\circ}C

'ye ısıtılmasıyla MCV değerinin düşmesi ve aglütinasyonun kaybolması, soğuk aglütinin varlığını kanıtlayan basit bir laboratuvar manevrasıdır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic