yaşında erkek hasta, sağ ayak baş parmağında ani gelişen ağrı, şişlik ve kızarıklık şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum ürik asit düzeyi mg/dL (N: ), kreatinin mg/dL (eGFR: mL/dk/) saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde yaşından itibaren tekrarlayan gut atakları olduğu öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının yaşında, amcasının ise yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı ve her ikisinde de erken yaşta gut öyküsü olduğu belirtiliyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu alt sınırda ( cm), parankim ekosu artmış ve kortikomedüller sınırda birkaç adet milimetrik kist izleniyor. İdrar analizinde ise proteinüri saptanmıyor ve sediment normal bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMedüller sünger böbrek
- Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (UMOD mutasyonu)Answer
- CJuvenil nefronofitizis
- DOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
- EAlport sendromu