Question

Difficulty: HardKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

2828 yaşında erkek hasta, sağ ayak baş parmağında ani gelişen ağrı, şişlik ve kızarıklık şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum ürik asit düzeyi 9.29.2 mg/dL (N: 3.47.03.4-7.0), kreatinin 1.61.6 mg/dL (eGFR: 5858 mL/dk/1.73m21.73 \, m^2) saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde 1818 yaşından itibaren tekrarlayan gut atakları olduğu öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının 4545 yaşında, amcasının ise 4242 yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı ve her ikisinde de erken yaşta gut öyküsü olduğu belirtiliyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu alt sınırda (8.598.5-9 cm), parankim ekosu artmış ve kortikomedüller sınırda birkaç adet milimetrik kist izleniyor. İdrar analizinde ise proteinüri saptanmıyor ve sediment normal bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Medüller sünger böbrek
  2. Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (UMOD mutasyonu)Answer
  3. C
    Juvenil nefronofitizis
  4. D
    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
  5. E
    Alport sendromu

Answer

Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (özellikle UMOD mutasyonu ile giden form)
Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), tubulointerstisyel fibrozis ve progresif böbrek yetmezliği ile karakterizedir. UMOD mutasyonu olan formunda (eski adıyla Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy), üromodulin proteininin hatalı katlanması sonucu proksimal tübüllerde ürat transportu bozulur ve böbrek yetmezliğinin derecesinden bağımsız olarak erken yaşta şiddetli hiperürisemi ve gut atakları görülür. Böbreklerin küçük olması ve idrar bulgularının silik olması tanıya yardımcı diğer özelliklerdir.

Step-by-Step Solution

1
Kalıtım modelini analiz et
Baba ve amcada benzer hastalık olması otozomal dominant (AD) geçişi düşündürür.
Kalıtsal böbrek hastalıklarında ayırıcı tanı için geçiş paterni kritiktir.
2
Ekstrarenal bulguları değerlendir
Genç yaşta başlayan hiperürisemi ve gut atakları saptanmıştır.
Böbrek yetmezliğinin derecesiyle orantısız erken gut, Uromodulin (UMOD) mutasyonları için spesifik bir ipucudur.
3
Görüntüleme ve idrar bulgularını sentezle
Böbreklerin küçük/normal boyutta olması, sedimentin temiz olması tubulointerstisyel bir süreci destekler.
Polikistik böbrek hastalığında böbrekler büyük olurken, ADTKD ve nefronofitiziste küçük/normal kalır.
4
Tanıyı kesinleştir
AD geçiş + Erken Gut + Küçük Böbrekler = ADTKD-UMOD.
Bu klinik kombinasyon tanısal değer taşır.

Key Concept

Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD-UMOD)

Alternative Method

Vakada 'erken yaşta gut' ve 'ailevi böbrek yetmezliği' anahtar kelimelerini eşleştirmek, doğrudan ADTKD-UMOD tanısına götüren en hızlı yoldur.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question