Examkin

Question

Difficulty: HardSıvı ve Elektrolit Bozuklukları

2424 yaşında kadın hasta, son 66 aydır devam eden yaygın kas güçsüzlüğü, kramplar ve çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde özellik olmayan ve herhangi bir ilaç kullanımı tariflemeyen hastanın fizik muayenesinde kan basıncı 100/60100/60 mmHg, nabız 8282/dk ve ritmik olarak ölçülüyor. Nörolojik muayenede Chvostek işareti pozitif saptanıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki değerler elde ediliyor:

* Serum Sodyum: 138138 mEq/L
* Serum Potasyum: 2.52.5 mEq/L
* Serum Klor: 9292 mEq/L
* Serum Bikarbonat: 3434 mEq/L
* Serum Magnezyum: 1.01.0 mg/dL
* Spot İdrar Kloru: 8888 mEq/L
* İdrar Kalsiyum/Kreatinin Oranı: <0.1< 0.1 (Düşük)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Gitelman SendromuAnswer
  2. B
    Bartter Sendromu
  3. C
    Liddle Sendromu
  4. D
    Surreptitious (Gizli) Kusma
  5. E
    Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1)

Answer

Hastadaki tablo Gitelman Sendromu ile uyumludur.
Bu hasta hipokalemik metabolik alkaloz, normotansiyon, belirgin hipomagnezemi ve hipokalsiüri tablosu sergilemektedir. Bu bulgular Gitelman Sendromu için karakteristiktir. Gitelman sendromu, distal konvolüte tübüldeki (DCT) tiyazide duyarlı Na-Cl kotransporter (NCC) fonksiyon bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Tiyazid diüretik kullanımına benzer biyokimyasal tablo oluşturur: NaCl kaybı, volüm kontraksiyonu, RAAS aktivasyonu (hipokalemi ve alkaloz nedeni), magnezyum kaybı (TRPM6 downregülasyonu) ve artmış kalsiyum reabsorbsiyonu (hipokalsiüri). Genç erişkinlerde semptomatik hale gelmesi (kramp, yorgunluk) tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz ve elektrolit dengesizliğini tanımla.
Hipokalemik metabolik alkaloz (pH ve HCO3 yüksek, K düşük).
Tanı algoritmasında ilk adım temel bozukluğu belirlemektir.
2
Kan basıncı ve volüm durumunu değerlendir.
Normotansif/Hipotansif (100/60100/60 mmHg).
Hipertansiyon varlığı Liddle veya Hiperaldosteronizm gibi durumları ayırt eder. Normotansiyon Bartter, Gitelman veya kusma/diüretik kullanımını düşündürür.
3
İdrar klor düzeyini değerlendir.
İdrar Cl−>20Cl^- > 20 mEq/L (Yüksek).
Yüksek idrar kloru, klor kaybının böbrek kaynaklı olduğunu gösterir ve kusmayı (düşük idrar kloru) dışlar.
4
İdrar kalsiyumu ve serum magnezyumunu kullanarak Bartter ve Gitelman ayrımı yap.
Hipomagnezemi (1.01.0 mg/dL) ve Hipokalsiüri (Düşük Ca/Cr oranı).
Bartter sendromu Loop diüretik etkisi gibidir (Hiperkalsiüri, normal Mg). Gitelman sendromu Tiyazid diüretik etkisi gibidir (Hipokalsiüri, Hipomagnezemi).

Key Concept

Hipokalemik metabolik alkaloz ayırıcı tanısında idrar kalsiyumu ve serum magnezyumu, Gitelman (Tiyazid benzeri) ve Bartter (Loop benzeri) sendromlarını ayıran temel kriterlerdir.
Rate this question

Topics

Sıvı ve Elektrolit Bozuklukları

More questions from this topic