yaşında erkek çocuk, halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanaması şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde doğumdan itibaren yaşıtlarına göre kısa boylu olduğu ve okul başarısının düşük olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde boyu persentilin altında, gövdesinde çok sayıda "sütlü kahve" (café-au-lait) lekeleri ve hafif mikrosefali saptanıyor. Her iki el başparmak muayenesi doğal bulunan hastanın batın ultrasonografisinde at nalı böbrek saptanıyor. Aşağıdaki laboratuvar bulguları elde ediliyor:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | |
| MCV | |
| Lökosit | |
| Trombosit | |
| Retikülosit |
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi hiposellüler olarak raporlanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırılma analiziAnswer
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim düzeyi ölçümü
- CAkım sitometrisi ile lökosit telomer uzunluğu ölçümü
- DSerum tripsinojen ve dışkı elastaz düzeyleri
- EParoksizmal noktürnal hemoglobinüri (PNH) için CD55/CD59 ekspresyon analizi
Answer
Pansitopeni ve konjenital anomalileri olan bu hastada tanıyı kesinleştirmek için periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırılma analizi yapılmalıdır.
Hastanın klinik tablosu (pansitopeni, makrositoz, kısa boy, sütlü kahve lekeleri ve at nalı böbrek) klasik bir Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) sunumudur. FAA, DNA çapraz bağlarını onarma yeteneğinin kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Bu nedenle tanıda, diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C gibi ajanlar kullanılarak yapılan kromozom kırılma testi en duyarlı ve özgül kesin tanı yöntemidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi'nde (FAA) tanı yöntemi ve ayırıcı tanı bulguları.
Estimated Time:2m 0s