Examkin

Question

17 yaşında bir hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenede boy 176 cm, kilo 62 kg olarak ölçülüyor. Kan basıncı 155/95 mmHg saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 1 (yok), aksiller ve pubik kıllanma Tanner evre 1 (yok) olarak değerlendiriliyor. Dış genital yapı dişi görünümünde ancak prepubertal. Laboratuvar tetkiklerinde hipokalemi, metabolik alkaloz, yüksek FSH ve LH düzeyleri saptanırken; östradiol ve testosteron düzeyleri saptanamayacak kadar düşük bulunuyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Swyer sendromu (46,XY saf gonadal disgenezi)
  2. B
    11-beta hidroksilaz eksikliği
  3. 17-alfa hidroksilaz eksikliğiAnswer
  4. D
    Kallmann sendromu
  5. E
    Androjen duyarsızlığı sendromu

Answer

17-alfa hidroksilaz eksikliği
Bu vaka, 17-alfa hidroksilaz (CYP17A1) enzim eksikliğinin klasik tablosudur. Bu enzim eksikliğinde kolesterolden sentezlenen pregnenolon ve progesteron, 17-hidroksilasyon basamağını geçemez. Sonuç olarak: 1) Kortizol sentezlenemez -> ACTH artar -> Adrenal stimülasyon artar. 2) Seks steroidleri (androjen ve östrojen) sentezlenemez -> Cinsel infantilizm (Meme yok, Kıl yok), Primer Amenore, Yüksek FSH/LH. 3) Biriken prekürsörler mineralokortikoid yoluna kayar -> Deoksikortikosteron (DOC) artar -> Hipertansiyon, Hipokalemi ve Metabolik Alkaloz gelişir. Tanıdaki kilit nokta 'Hipertansiyon + Seksüel İnfantilizm' birlikteliğidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Primer amenore + Cinsel infantilizm (Meme yok, Kıl yok) + Hipertansiyon + Hipokalemi + 46,XX.
Semptomların kombinasyonu spesifik bir enzim defektine işaret etmektedir.
2
Gonadotropin düzeylerini yorumla
FSH ve LH yüksek (Hipergonadotropik Hipogonadizm).
Sorunun santral (hipotalamus/hipofiz) değil, gonadal veya adrenal kaynaklı olduğunu gösterir. Kallmann sendromu elenir.
3
Cinsel gelişim ve androjen durumunu değerlendir
Meme yok (östrojen yok), Kıllanma yok (androjen yok).
Hem östrojen hem de androjen sentezinin bozulduğu bir durum olmalıdır. 11-beta hidroksilaz eksikliğinde androjenler artacağı için virilizasyon beklenirdi, bu nedenle elenir.
4
Hipertansiyon ve elektrolit bozukluğunu değerlendir
Hipertansiyon ve hipokalemi mineralokortikoid fazlalığını gösterir.
17-alfa hidroksilaz eksikliğinde pregnenolon ve progesteron kortizol veya seks steroidlerine dönüşemez, mineralokortikoid yoluna kayar (DOC artışı). Bu da hipertansiyona neden olur. Swyer ve AIS'de tansiyon normaldir.

Key Concept

17-alfa hidroksilaz eksikliği; hipertansiyon, hipokalemi ve cinsel infantilizm (hem meme hem pubik kıllanma yokluğu) ile karakterize nadir bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.

Hints

1
Hastadaki hipertansiyon ve hipokalemi bulgusu, adrenal korteksteki mineralokortikoid yolunun aşırı çalıştığını gösterir.
2
Hem meme gelişiminin (östrojen etkisi) hem de kıllanmanın (androjen etkisi) olmaması, seks steroidlerinin sentezlenemediğini işaret eder.
3
Adrenal steroidogenez şemasını düşünün: Hangi enzim eksikliği yolu mineralokortikoidlere (Tansiyon) saptırırken, hem kortizolü hem de seks hormonlarını (Meme ve Kıl) bloklar?

Practice More

Primer amenore ve virilizasyon (kıllanma artışı) ile başvuran, tansiyonu yüksek olan bir hastada hangi enzim eksikliği düşünülür?
Estimated Time:2m 0s

Topics

TUS_KAD__ureme_endokrinolojisi_ve_infertilite__puberte_ve_bozukluklari

More questions from this topic