Examkin

Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendirilen dört haftalık bir bebeğin fizik muayenesinde; fallus 1.51.5 cm, labioskrotal füzyon mevcut ve gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum 139139 mEq/L, potasyum 4.14.1 mEq/L ve 17-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak raporlanan hastaya yapılan hCG stimülasyon testinde testosteron yanıtı alınamıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Leydig hücre hipoplazisiAnswer
  2. B
    5α5\alpha-redüktaz eksikliği
  3. C
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  4. D
    17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
  5. E
    21-hidroksilaz eksikliği

Answer

Leydig hücre hipoplazisi
Verilen vakada 46,XY karyotipi ve uterusun olmaması, Müllerian yapıların normal şekilde gerilediğini (Sertoli hücreleri sağlam) ancak dış genital yapının yetersiz virilize olduğunu (testosteron eksikliği) göstermektedir. hCG stimülasyon testine testosteron yanıtı alınamaması, sorunun doğrudan Leydig hücrelerinin LH/hCG uyarılarına duyarsızlığından kaynaklandığını kanıtlar. Bu tablo Leydig hücre hipoplazisi (LH reseptör mutasyonu) için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

1
Karyotip ve ultrason bulgularını değerlendir
46,XY karyotip ve uterus/over yokluğu (Müllerian yapıların gerilediğini gösterir)
Müllerian yapıların gerilemesi Sertoli hücrelerinin fonksiyonel olduğunu ve Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) salgıladığını gösterir.
2
Biyokimyasal ve hormonal verileri analiz et
Normal elektrolitler ve 17-OHP (21-hidroksilaz eksikliğini dışlar)
Konjenital adrenal hiperplazinin en sık formu olan 21-hidroksilaz eksikliği bu vakada hem karyotip hem de elektrolitlerle uyumsuzdur.
3
hCG stimülasyon testi sonucunu yorumla
Negatif testosteron yanıtı
Sertoli hücreleri çalışmasına rağmen testosteron üretilememesi, Leydig hücrelerinin LH/hCG uyarılarına yanıt veremediğini (LH reseptör defekti/hipoplazi) gösterir.

Key Concept

LH reseptör defekti (Leydig hücre hipoplazisi) olan 46,XY bireylerde testosteron sentezi yetersizdir ancak Sertoli hücre fonksiyonları ve AMH üretimi korunmuştur.

Practice More

46,XY bireyde uterusun varlığı ile seyreden DSD tablolarını (örneğin Swyer sendromu veya Müllerian kanal regresyon bozukluğu) inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic