On iki günlük bir erkek bebek, göbek kordonu düştükten sonra başlayan ve durdurulamayan sızıntı şeklinde kanama şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde doğumun sorunsuz olduğu ve vitamini uygulandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde göbek çevresinde yaygın ekimoz ve aktif sızıntı odağı dışında bir özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin: , trombosit sayısı: , kanama zamanı: , protrombin zamanı (): (N: ) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (): (N: ) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Faktör eksikliğiAnswer
- BFaktör eksikliği
- Cvon Willebrand hastalığı
- DFaktör eksikliği
- EAfibrinojenemi
Answer
Klinik ve laboratuvar bulguları, standart pıhtılaşma testleri ile saptanamayan Faktör XIII eksikliğini işaret etmektedir.
Faktör (fibrin stabilize edici faktör), oluşan zayıf fibrin pıhtısını çapraz bağlarla güçlü bir ağa dönüştürür. Eksikliğinde pıhtı oluşur (dolayısıyla ve normaldir) ancak pıhtı dayanıksız olduğu için saatler/günler sonra kanama (gecikmiş kanama) başlar. Göbek kordonu kanaması bu hastalık için en spesifik başlangıç bulgusudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Faktör XIII eksikliği, tüm standart pıhtılaşma testlerinin (PT, aPTT, TT, BT) normal olduğu tek ağır sekonder hemostaz bozukluğudur.
Alternative Method
Faktör eksikliğinden şüphelenildiğinde tanı 'Üre erime testi' ( molar üre veya monokloroasetik asit içinde pıhtının çözünmesi) veya spesifik faktör düzeyi ölçümü ile konur.
Estimated Time:1m 30s