Question

Difficulty: MediumSekonder Hemostaz Bozuklukları ve Tromboz

On iki günlük bir erkek bebek, göbek kordonu düştükten sonra başlayan ve durdurulamayan sızıntı şeklinde kanama şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde doğumun sorunsuz olduğu ve KK vitamini uygulandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde göbek çevresinde yaygın ekimoz ve aktif sızıntı odağı dışında bir özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin: 11.2 g/dL11.2\text{ g/dL}, trombosit sayısı: 280.000/mm3280.000/\text{mm}^3, kanama zamanı: 4 dakika4\text{ dakika}, protrombin zamanı (PTPT): 12.4 saniye12.4\text{ saniye} (N: 111411-14) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTTaPTT): 32 saniye32\text{ saniye} (N: 263626-36) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Faktör XIIIXIII eksikliğiAnswer
  2. B
    Faktör VIIVII eksikliği
  3. C
    von Willebrand hastalığı
  4. D
    Faktör XIXI eksikliği
  5. E
    Afibrinojenemi

Answer

Klinik ve laboratuvar bulguları, standart pıhtılaşma testleri ile saptanamayan Faktör XIII eksikliğini işaret etmektedir.
Faktör XIIIXIII (fibrin stabilize edici faktör), oluşan zayıf fibrin pıhtısını çapraz bağlarla güçlü bir ağa dönüştürür. Eksikliğinde pıhtı oluşur (dolayısıyla PTPT ve aPTTaPTT normaldir) ancak pıhtı dayanıksız olduğu için saatler/günler sonra kanama (gecikmiş kanama) başlar. Göbek kordonu kanaması bu hastalık için en spesifik başlangıç bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Bebekte göbek kordonu düştükten sonra durdurulamayan sızıntı şeklinde kanama ve ekimoz mevcuttur.
Göbek kanaması, sekonder hemostaz bozuklukları, özellikle Faktör XIII eksikliği ve afibrinojenemi için karakteristiktir.
2
Laboratuvar bulgularını tarama testleriyle karşılaştır
Trombosit sayısı, PTPT, aPTTaPTT ve kanama zamanı normal saptanmıştır.
Normal tarama testleri, koagülasyon kaskadının fibrin pıhtısı oluşana kadarki kısmının (faktör I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII) sağlam olduğunu gösterir.
3
Tarama testlerinin ölçemediği faktörü belirle
Faktör XIIIXIII, fibrin pıhtısını çapraz bağlayarak stabilize eder ve eksikliğinde standart testler normal sonuç verir.
Faktör XIIIXIII eksikliği, pıhtı oluşumunu değil, oluşan pıhtının dayanıklılığını bozar; bu durum klasik testlerle saptanamaz.

Key Concept

Faktör XIII eksikliği, tüm standart pıhtılaşma testlerinin (PT, aPTT, TT, BT) normal olduğu tek ağır sekonder hemostaz bozukluğudur.

Alternative Method

Faktör XIIIXIII eksikliğinden şüphelenildiğinde tanı 'Üre erime testi' (55 molar üre veya monokloroasetik asit içinde pıhtının çözünmesi) veya spesifik faktör düzeyi ölçümü ile konur.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question