6 yaşında erkek çocuk, yaklaşık 2 aydır devam eden halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan yaygın morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $5.$ persentilin altında (kısa boy), mikrosefali, gövdesinde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve sağ başparmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $7,8\text{ g/dL}$ , lökosit $2.800/\text{mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı $850/\text{mm}^3$ ), trombosit $22.000/\text{mm}^3$ , retikülosit $\%0,2$ ve MCV $103\text{ fL}$ olarak bulunuyor. Hastada periferik kan lenfositlerinden yapılan diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırılma testi normal olarak raporlanıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun ileri tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cilt fibroblastlarında kromozom kırılma testiAnswer
B
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesi ölçümü
C
Akım sitometrisi ile periferik kanda CD55/CD59 ekspresyonu
D
Serumda alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin belirlenmesi
E
Periferik kan lenfositlerinde telomer uzunluğu ölçümü

Answer

Cilt fibroblastlarında kromozom kırılma testi yapılması en uygun adımdır.

Hastanın klinik bulguları (mikrosefali, başparmak hipoplazisi, cilt lekeleri) Fanconi aplastik anemisini (FAA) güçlü bir şekilde desteklemektedir. FAA'da periferik kan lenfositlerinde yapılan kromozom kırılma testi (DEB/MMC) altın standart olsa da, hastaların bir kısmında somatik mozaisizm (hematopoetik hücrelerin genetik olarak düzelmesi) nedeniyle bu test normal sonuçlanabilir. Bu durumda, genetik hatanın devam ettiği cilt fibroblastlarında testin tekrarlanması tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları (kısa boy, mikrosefali, başparmak anomalisi, café-au-lait lekeleri) ve laboratuvar sonuçlarını (makrositik pansitopeni) değerlendir.

Tablo tipik bir Fanconi aplastik anemisi (FAA) ile uyumludur.

Konjenital anomalilerin eşlik ettiği pansitopenilerde ilk akla gelmesi gereken tanı FAA'dır.

Periferik kan DEB testinin neden normal çıktığını analiz et.

Hastada somatik mozaisizm (genetik reversiyon) olduğu düşünülür.

FAA hastalarının

\%10-15

'inde hematopoetik kök hücrelerdeki mutasyon kendiliğinden düzelerek DEB testinin periferik kanda yanlış negatif sonuçlanmasına yol açabilir.

Mozaisizm durumunda tanıyı doğrulamak için alternatif doku seç.

Cilt fibroblastları mozaisizmden etkilenmez.

Fibroblastlarda yapılacak kromozom kırılma testi, mozaisizm varlığında kesin tanıyı koydurur.

Key Concept

Fanconi aplastik anemisinde somatik mozaisizm varlığı, periferik kan lenfositlerinde yapılan kromozom kırılma testlerinin (DEB/MMC) yanlış negatif sonuçlanmasına neden olabilir; bu durumda tanı cilt fibroblastlarında test edilerek konulmalıdır.

Practice More

Fanconi anemisi tanısı konulan bir hastada HLA tam uyumlu kardeş donör taranırken, kardeşin hematolojik olarak normal olsa bile mutlaka DEB testi ile taranması gerektiğini unutmayın.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic