Question

Difficulty: Very hardKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

66 yaşında bir erkek çocuk, giderek artan halsizlik, solukluk ve gövdesinde kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getirilmiştir. Hastanın öyküsünden boyunun yaşıtlarından kısa olduğu ve geçmişte birkaç kez idrar yolu enfeksiyonu geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede boy 3.3. persentilin altında, mikrosefali, gövde ve ekstremitelerde birkaç adet sütlü kahve (cafe-au-lait) lekesi saptanmıştır. İskelet sisteminde baş parmak ve radius muayenesi normal olarak değerlendirilmiştir. Batın ultrasonografisinde at nalı böbrek anomalisi izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin (Hb): 8.28.2 g/dLg/dL, Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV): 104104 fLfL, Retikülosit: %\% 0.20.2, Beyaz Küre (BK): 3.100/mm33.100/mm^3 (Mutlak nötrofil sayısı: 1.100/mm31.100/mm^3), Trombosit: 52.000/mm352.000/mm^3 saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya yönelik en özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırılganlık testiAnswer
  2. B
    Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim düzeyinin ölçülmesi
  3. C
    Akış sitometrisinde (flow cytometry) lenfosit telomer uzunluğunun ölçülmesi
  4. D
    Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisinde hiposelüleritenin gösterilmesi
  5. E
    Ham asit hemoliz testi veya akış sitometrisinde CD55/CD59 eksikliği araştırılması

Answer

Periferik kan lenfositlerinde klastojenik ajanlar (DEB) ile indüklenen kromozom kırıklarının gösterilmesi
Hastada görülen kısa boy, mikrosefali, cafe-au-lait lekeleri, at nalı böbrek ve makrositik pansitopeni tablosu Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için tipiktir. FAA'da hastaların yaklaşık üçte birinde iskelet anomalisi (baş parmak/radius hipoplazisi) görülmeyebilir. Tanıyı doğrulamak için hücrelerin DNA çapraz bağlayıcı ajanlara karşı hassasiyetini gösteren diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C ile indüklenen kromozom kırılganlık testi en özgül ve tanı koydurucu yöntemdir.

Step-by-Step Solution

1
Hematolojik verilerin analizi
Hastada pansitopeni (anemi, lökopeni, trombositopeni) ve makrositoz (MCV>100MCV > 100 fLfL) mevcuttur.
Pansitopeni kemik iliği yetmezliğini, makrositoz ise konjenital kemik iliği yetmezliği sendromlarını düşündürür.
2
Klinik ve fizik muayene bulgularının birleştirilmesi
Kısa boy, mikrosefali ve sütlü kahve lekeleri Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için tipiktir.
FAA vakalarının çoğunda fiziksel anomaliler hematolojik tablodan önce veya tabloyla birlikte görülür.
3
Visseral (organ) anomalilerinin değerlendirilmesi
At nalı böbrek, FAA'da görülen sık ürogenital anomalilerden biridir.
İskelet sisteminin (baş parmak/radius) normal olması FAA tanısını dışlamaz; vakaların yaklaşık %30\%30'unda iskelet anomalisi görülmez ancak visseral anomaliler eşlik edebilir.
4
Spesifik tanısal testin seçilmesi
DEB testi ile kromozom kırılganlığının gösterilmesi.
FAA, bir DNA onarım bozukluğudur. Hücrelerin DNA çapraz bağlayıcı ajanlara (DEB/MMC) karşı aşırı duyarlılığı tanı koydurucudur.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi'nde iskelet anomalileri olmasa bile kısa boy, pigmentasyon değişiklikleri ve visseral anomaliler (böbrek gibi) eşliğinde pansitopeni görülebilir; tanı klastojenik ajanlarla yapılan kromozom kırılganlık testiyle konur.

Practice More

Fanconi Aplastik Anemisi tanısı alan hastalarda ileride gelişebilecek skuamöz hücreli karsinom (özellikle baş-boyun) riskini araştırınız.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question