yaşında bir erkek çocuk, giderek artan halsizlik, solukluk ve gövdesinde kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getirilmiştir. Hastanın öyküsünden boyunun yaşıtlarından kısa olduğu ve geçmişte birkaç kez idrar yolu enfeksiyonu geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede boy persentilin altında, mikrosefali, gövde ve ekstremitelerde birkaç adet sütlü kahve (cafe-au-lait) lekesi saptanmıştır. İskelet sisteminde baş parmak ve radius muayenesi normal olarak değerlendirilmiştir. Batın ultrasonografisinde at nalı böbrek anomalisi izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin (Hb): , Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV): , Retikülosit: , Beyaz Küre (BK): (Mutlak nötrofil sayısı: ), Trombosit: saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya yönelik en özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırılganlık testiAnswer
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim düzeyinin ölçülmesi
- CAkış sitometrisinde (flow cytometry) lenfosit telomer uzunluğunun ölçülmesi
- DKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisinde hiposelüleritenin gösterilmesi
- EHam asit hemoliz testi veya akış sitometrisinde CD55/CD59 eksikliği araştırılması