Üç yaşında bir erkek çocuk; son üç aydır belirginleşen halsizlik, solukluk ve yürümede den… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Üç yaşında bir erkek çocuk; son üç aydır belirginleşen halsizlik, solukluk ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dilde papillalarda atrofi (glossit), alt ekstremitelerde derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusunda kayıp saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Tetkik	Sonuç
Hemoglobin	$7.2$ g/dL
MCV	$114$ fL
RDW	$19,5\%$
Periferik Yayma	Hipersegmente nötrofiller ( $>5$ loblu)
Tam İdrar Tetkiki	$2+$ Proteinüri

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki megaloblastik aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Imerslund-Gräsbeck sendromuAnswer
B
Folat eksikliği
C
Orotik asidüri
D
Pearson sendromu
E
Juvenil pernisiyöz anemi

Answer

Hastadaki megaloblastik anemi, nörolojik semptomlar (refleks kaybı, vibrasyon kaybı) ve idrardaki proteinüri triadını açıklayan en olası tanı Imerslund-Gräsbeck sendromudur.

Doğru yanıt olan seçenek, distal ileumda Vitamin B12-İntrensek Faktör kompleksinin emiliminden sorumlu olan cubilin (CUBN) veya amnionless (AMN) proteinlerindeki mutasyon sonucu gelişen tabloyu tanımlar. Bu sendromda megaloblastik anemiye ek olarak vakaların çoğunda selektif, kalıcı bir proteinüri eşlik eder.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerini analiz et.

Düşük Hemoglobin (

7.2

g/dL) ve yüksek MCV (

114

fL) makrositik anemiye; hipersegmente nötrofiller ise megaloblastik sürece işaret eder.

Megaloblastik aneminin tipik hematolojik bulgularını doğrulamak için.

Klinik bulguları değerlendir.

Derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusu kaybı, Vitamin B12 eksikliğine özgü nörolojik tutulumu gösterir.

Vitamin B12 ve Folat eksikliği arasındaki en önemli klinik farkı ayırt etmek için.

Ayırıcı tanıda anahtar bulguyu kullan.

Tam idrar tetkikindeki

2+

proteinüri, selektif Vitamin B12 malabsorpsiyonu ile seyreden Imerslund-Gräsbeck sendromunu doğrular.

B12 eksikliği yapan diğer nedenlerden (pernisiyöz anemi vb.) ayırıcı tanıya gitmek için.

Key Concept

Imerslund-Gräsbeck Sendromu (Selektif Vitamin B12 Malabsorpsiyonu + Proteinüri)

Practice More

Vitamin B12 eksikliğinde homosistein ve metilmalonik asit düzeylerinin her ikisinin de arttığını, folat eksikliğinde ise sadece homosisteinin arttığını hatırlayınız.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic