yaşında erkek hasta, halı saha maçı sırasında aniden gelişen bayılma (senkop) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı , nabız ve düzenli saptanıyor. Çekilen EKG’de normal sinüs ritmi izlenirken, derivasyonlarında T dalga inversiyonu ve derivasyonunda QRS kompleksinin sonunda düşük amplitüdlü "epsilon" dalgası saptanıyor. Ekokardiyografide sol ventrikül boyutları ve ejeksiyon fraksiyonu normal bulunurken, sağ ventrikülde belirgin genişleme ve bölgesel duvar hareket kusurları izleniyor. Bu hastada izlenen klinik tablo ve tanıdan sorumlu olan temel genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Desmozomal proteinleri (plakoglobin, desmoplakin) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu miyositlerin birbirinden ayrılması ve sağ ventrikülün yağlı-fibrotik doku ile yer değiştirmesiAnswer
- BSarkomerik proteinleri (beta miyozin ağır zinciri, miyozin bağlayıcı protein C) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu miyositlerde hipertrofi ve dizilim bozukluğu
- CDistrofin genindeki mutasyon sonucu hücre iskeletinin yapısal bütünlüğünün bozulması ve dört boşlukta genişleme ile seyreden dilate kardiyomiyopati
- DTranstiretin proteininin yanlış katlanması veya immünoglobulin hafif zincir birikimi sonucu ventrikül duvarlarında kalınlaşma ve diyastolik doluş bozukluğu
- EAlfa-galaktosidaz A enzim eksikliği sonucu lizozomal glikosfingolipid birikimi ve sol ventrikül hipertrofisi görünümü
Answer
Hastalık Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) olup, patogenez desmozomal proteinlerdeki (plakoglobin, desmoplakin gibi) genetik mutasyonlara bağlı miyosit kaybı ve yerine yağlı-fibrotik doku geçmesidir.
Hastanın klinik tablosu (genç yaşta egzersizle senkop, sağ ventrikül dilatasyonu, T inversiyonu ve epsilon dalgası) Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) tanısı ile tam uyumludur. Bu hastalığın temelinde desmozomal proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar yatar. Bu mutasyonlar hücreler arası adezyonun bozulmasına, miyositlerin ölümüne ve boşalan alanların yağlı-fibrotik doku ile dolmasına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC), desmozomal gen mutasyonları sonucu gelişen, sağ ventrikülün yağlı infiltrasyonu ve ventriküler aritmilerle karakterize bir hastalıktır.
Practice More
ARVC tanısı alan bir hastada ani kardiyak ölümü önlemek amacıyla ICD (İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör) endikasyonlarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s