aylık bir kız bebek, yaklaşık bir aydır çevreye olan ilgisinde azalma ve başını dik tutamama şikayetleri ile getiriliyor. Hikayesinden daha önce destekli oturabildiği ancak artık bu becerisini kaybettiği, özellikle ani seslere karşı tüm vücuduyla irkilme şeklinde aşırı tepki (hiperakuzi) verdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, ekstremitelerde hipertoni ve derin tendon reflekslerinde artış saptanıyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan hastanın oftalmolojik muayenesinde makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tay-Sachs hastalığıAnswer
- BNiemann-Pick tip A
- CGaucher hastalığı
- DSandhoff hastalığı
- EKrabbe hastalığı
Answer
Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs hastalığı (GM2 Gangliozidoz tip 1), hekzoaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişir. Klinik olarak bebeklik döneminde motor gelişimde duraksama ve gerileme, seslere karşı aşırı irkilme tepkisi (hiperakuzi) ve göz muayenesinde makulada vişne çürüğü ile karakterizedir. En önemli ayırıcı özelliği, diğer benzer depo hastalıklarının aksine hepatosplenomegalinin görülmemesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tay-Sachs ve Niemann-Pick tip A ayrımında hepatosplenomegali (HSM) varlığı