8 yaşındaki erkek çocuk, son bir yılda testislerinde büyüme, seste kalınlaşma ve boyda hız… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşındaki erkek çocuk, son bir yılda testislerinde büyüme, seste kalınlaşma ve boyda hızlı uzama şikayetiyle ailesi tarafından getiriliyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde boy uzunluğu $95.$ persentilde, testis hacimleri bilateral $10\text{ mL}$ ve pubik kıllanması Tanner evre $3$ olarak değerlendiriliyor. Vücudunda herhangi bir cilt lezyonu izlenmiyor. Laboratuvar değerlendirmesinde bazal LH $1.5\text{ mIU/mL}$ , total testosteron $150\text{ ng/dL}$ olarak ölçülüyor. LHRH (GnRH) uyarı testinde pik LH düzeyi $22\text{ mIU/mL}$ , pik FSH düzeyi ise $5\text{ mIU/mL}$ saptanıyor. El-el bilek grafisinde kemik yaşı $12$ yaş ile uyumludur. Kranial manyetik rezonans görüntülemede (MRG) hipotalamik hamartom tespit ediliyor.

Buna göre, hastadaki puberte tablosunun tipi ve uygulanması gereken en uygun birinci basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Santral (GnRH bağımlı) erken ergenlik – Uzun etkili GnRH analoğu tedavisiAnswer
B
Periferik (GnRH bağımsız) erken ergenlik – Aromataz inhibitörü tedavisi
C
Ailevi erkek erken ergenliği (Testotoksikoz) – Ketokonazol ve antiandrojen tedavisi
D
Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi – Kısa süreli düşük doz testosteron tedavisi
E
Konjenital adrenal hiperplazi – Glukokortikoid replasmanı

Answer

Santral (GnRH bağımlı) erken ergenlik tanısı ile uzun etkili GnRH analoğu tedavisi uygulanmasıdır.

Erkek çocuklarda

9

yaşından önce bilateral testis hacminin

4\text{ mL}

'nin üzerine çıkması santral erken ergenliğin ilk klinik bulgusudur. Hastamızda ileri kemik yaşı, yüksek bazal LH (

1.5\text{ mIU/mL}

) ve LHRH testine pubertal düzeyde LH ağırlıklı yanıt (pik LH

22\text{ mIU/mL}

, LH/FSH oranı

> 1

) saptanması hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın aktive olduğunu (santral/GnRH bağımlı erken ergenlik) kesin olarak gösterir. Erkeklerde santral erken ergenlik vakalarının büyük bir kısmında altta yatan organik bir beyin lezyonu (en sık hipotalamik hamartom) bulunur. Hipotalamik hamartoma bağlı santral erken ergenliğin birinci basamak tedavisi, cerrahi eksizyon değil, gonadotropin salınımını baskılamak ve kemik epifizlerinin erken kapanmasını önlemek için uzun etkili GnRH analoglarının uygulanmasıdır.

Step-by-Step Solution

Klinik ve demografik bulguları değerlendir

8

yaşındaki erkek hastada testis büyümesi (

10\text{ mL}

), hızlı boy uzaması ve kemik yaşının ileri (

12

yaş) olması erken ergenlik (preskoks puberte) tanısını koydurur.

Erkek çocuklarda

9

yaşından önce sekonder seks karakterlerinin belirmesi patolojiktir ve etyoloji açısından araştırılmalıdır.

Laboratuvar ve uyarı testi sonuçlarını yorumla

Bazal LH'nin yüksek olması (

1.5\text{ mIU/mL}

) ve LHRH testinde pubertal LH yanıtı alınması (pik LH

22\text{ mIU/mL}

, LH/FSH

> 1

) tablonun hipotalamo-hipofizer aks kaynaklı olduğunu kanıtlar.

Santral ile periferik erken ergenlik ayrımını yapmak için LH düzeyleri ve LHRH uyarısına alınan gonadotropin yanıtı en güvenilir laboratuvar parametresidir.

Etyolojiyi belirle ve özgül tedaviyi planla

Kranial MRG'de hipotalamik hamartom saptanmıştır. Santral erken ergenliğin standart birinci basamak farmakolojik tedavisi, aksı desensitize etmek amacıyla uzun etkili GnRH analoglarının kullanılmasıdır.

GnRH analogları hipofizdeki reseptörleri sürekli uyararak (down-regülasyon) gonadotropin salınımını baskılar, pubertal ilerlemeyi ve nihai boy kısalığını durdurur.

Key Concept

Santral ve periferik erken ergenliğin klinik, laboratuvar ayrımı ve tedavisi

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic