yaşında erkek hasta, tekrarlayan senkop atakları ve çarpıntı şikayetiyle kardiyoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan elektrokardiyografide (EKG) derivasyonlarında T dalga inversiyonu ve epsilon dalgaları saptanıyor. Fizik muayenesinde hastanın saçlarının yaygın olarak yünsü (woolly hair) olduğu ve el ayası ile ayak tabanında hiperkeratotik lezyonlar (palmoplantar keratoderma) bulunduğu gözleniyor. Bu hastada izlenen kardiyak patolojinin patogenezinden sorumlu olan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Plakoglobin gen mutasyonuna bağlı desmozomal disfonksiyonAnswer
- B-miyozin ağır zinciri gibi sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyon
- CTitin () geninde fonksiyon kaybına yol açan trunkasyon mutasyonları
- DLizozomal asit -glukozidaz (asit maltaz) enziminde genetik eksiklik
- EYanlış katlanmış transtiretin proteinlerinin ekstrasellüler alanda birikimi
Answer
Plakoglobin gen mutasyonuna bağlı desmozomal disfonksiyon
Bu vakada tanımlanan klinik tablo, Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi'nin (ARVC) otozomal resesif bir formu olan Naxos sendromudur. ARVC, sağ ventrikül miyokardının atrofiye uğrayarak yerini yaygın yağ ve fibröz dokuya bırakmasıyla karakterizedir. EKG'deki epsilon dalgaları ve derivasyonlarındaki değişiklikler buna işaret eder. Naxos sendromunda bu tabloya yünsü saç (woolly hair) ve palmoplantar keratoderma eşlik eder. Bu sendromun moleküler temeli, hücre-hücre bağlantılarını sağlayan desmozomların bir parçası olan plakoglobin (JUP) proteinindeki mutasyondur. Bu nedenle plakoglobin gen mutasyonunu belirten seçenek doğrudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) ve Naxos Sendromu Patogenezi
Estimated Time:3m 0s