Question

Difficulty: HardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

44 yaşında bir kız çocuk, belirgin halsizlik ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve kot kavsini 44 cmcm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hb:8.5Hb: 8.5 g/dLg/dL, MCV:60MCV: 60 fLfL, MCH:19MCH: 19 pgpg, RBC:4.2×1012/LRBC: 4.2 \times 10^{12}/L ve retikülosit oranı %5\%5 olarak bulunuyor. Periferik yaymada belirgin hipokromi ve hedef hücreleri (targettarget cellscells) izleniyor. Brilliant krezil mavisi ile boyanan preparatta eritrositler içerisinde çok sayıda ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hemoglobin H hastalığıAnswer
  2. B
    Beta talasemi taşıyıcılığı
  3. C
    Demir eksikliği anemisi
  4. D
    Beta talasemi majör
  5. E
    Orak hücreli anemi

Answer

Hemoglobin H hastalığı
Hemoglobin H (HbH) hastalığı, dört alfa globin geninden üçünün delesyonu sonucu oluşur. Alfa zincir sentezi belirgin azaldığı için serbest kalan beta zincirleri kendi aralarında tetramerler (β4\beta_4) oluşturur. Bu tetramerler (HbH), yaşlanan eritrositler içinde çökelerek brilliant krezil mavisi gibi süpravital boyalarla boyandığında ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) oluşturur. Klinik olarak orta derecede mikrositer anemi, hemoliz ve splenomegali ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Anemi tipini ve laboratuvar parametrelerini değerlendir.
Düşük MCVMCV (6060 fLfL) ve MCHMCH (1919 pgpg) ile mikrositer hipokrom bir anemi tablosu mevcuttur.
Tanısal algoritmanın ilk basamağı morfolojik sınıflamadır.
2
Hemoliz varlığını araştır.
Splenomegali ve artmış retikülosit oranı (%5\%5) hemolitik bir süreci işaret eder.
Mikrositer anemiler arasında hemolizle giden durumlar (talasemiler) ayırt edilmelidir.
3
Özel boyama bulgusunu yorumla.
Brilliant krezil mavisi ile görülen "golf topu" inklüzyonları, fazla beta zincirlerinin oluşturduğu β4\beta_4 tetramerlerini (HbH) gösterir.
Bu bulgu alfa talasemi spektrumundaki Hemoglobin H hastalığı için patognomoniktir.

Key Concept

Hemoglobin H hastalığı (3 alfa geni delesyonu), mikrositer anemi, hemoliz ve splenomegali ile seyreder; tanıda brilliant krezil mavisi ile boyanan HbH inklüzyonları kritiktir.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question