yaşında bir kız çocuk, belirgin halsizlik ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve kot kavsini geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; , , , ve retikülosit oranı olarak bulunuyor. Periferik yaymada belirgin hipokromi ve hedef hücreleri ( ) izleniyor. Brilliant krezil mavisi ile boyanan preparatta eritrositler içerisinde çok sayıda ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Hemoglobin H hastalığıAnswer
- BBeta talasemi taşıyıcılığı
- CDemir eksikliği anemisi
- DBeta talasemi majör
- EOrak hücreli anemi
Answer
Hemoglobin H hastalığı
Hemoglobin H (HbH) hastalığı, dört alfa globin geninden üçünün delesyonu sonucu oluşur. Alfa zincir sentezi belirgin azaldığı için serbest kalan beta zincirleri kendi aralarında tetramerler () oluşturur. Bu tetramerler (HbH), yaşlanan eritrositler içinde çökelerek brilliant krezil mavisi gibi süpravital boyalarla boyandığında ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) oluşturur. Klinik olarak orta derecede mikrositer anemi, hemoliz ve splenomegali ile karakterizedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hemoglobin H hastalığı (3 alfa geni delesyonu), mikrositer anemi, hemoliz ve splenomegali ile seyreder; tanıda brilliant krezil mavisi ile boyanan HbH inklüzyonları kritiktir.
Estimated Time:2m 30s