Examkin

Question

Difficulty: MediumBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

Doğumdan hemen sonra belirgin karın şişliği ve solunum güçlüğü nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine alınan bir bebeğin yapılan fizik muayenesinde bilateral böbrek lojlarında palpabl kitleler saptanıyor. Ultrasonografik incelemede böbreklerin bilateral olarak ileri derecede büyüdüğü, kortikomedüller ayrımın yapılamadığı ve parankimin radyal uzanım gösteren çok sayıda küçük kistik yapıyla (dilate toplayıcı kanallar) dolu olduğu görülüyor. Eşlik eden karaciğer patolojileri açısından değerlendirilen hastada konjenital hepatik fibrozis izleniyor.

Bu klinik tabloya neden olan genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisidir?

  1. A
    PKD1 geni
  2. B
    PKD2 geni
  3. PKHD1 geniAnswer
  4. D
    WT1 geni
  5. E
    VHL geni

Answer

Bu klinik tablo, PKHD1 genindeki mutasyon sonucu gelişen Otozomal Resesif Polisistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) ile uyumludur.
Vaka sunumundaki yenidoğan dönemi başlangıcı, bilateral büyük kistik böbrekler ve karakteristik 'konjenital hepatik fibrozis' varlığı Otozomal Resesif Polisistik Böbrek Hastalığı'nın (ARPKD) tipik özellikleridir. Bu hastalıktan sorumlu olan gen PKHD1'dir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Yenidoğan döneminde bilateral büyük böbrekler ve radyal küçük kistler saptanması ARPKD'yi düşündürür.
ADPKD genellikle erişkin dönemde görülürken, ARPKD perinatal veya infantil dönemde dramatik bulgularla ortaya çıkar.
2
Eşlik eden organ tutulumunu değerlendir
Konjenital hepatik fibrozis bulgusu ARPKD tanısını kesinleştirir.
ARPKD'li tüm hastalarda değişken derecelerde karaciğer tutulumu (safra kanalı proliferasyonu ve fibrozis) görülür.
3
Genetik temeli belirle
ARPKD'den sorumlu olan gen 6. kromozom üzerindeki PKHD1 genidir.
PKHD1 geni, silya fonksiyonlarında rol oynayan fibrosistin proteinini kodlar.

Key Concept

Otozomal Resesif Polisistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) ve PKHD1 Mutasyonu
Rate this question

Topics

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

More questions from this topic