15 yaşında bir kız çocuk, son 6 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve ara ara ba… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

15 yaşında bir kız çocuk, son 6 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve ara ara bacaklarında kramp şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde; kan basıncı $102/64$ mmHg, kalp hızı $78$ /dakika, vücut ısısı $36.6$ °C olarak saptanıyor. Sistem muayeneleri doğal olan hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans
Serum Sodyum ( $Na^+$ )	$138$ mEq/L	$135$ - $145$
Serum Potasyum ( $K^+$ )	$2.6$ mEq/L	$3.5$ - $5.0$
Serum Klor ( $Cl^-$ )	$92$ mEq/L	$98$ - $107$
Serum Magnezyum ( $Mg^{2+}$ )	$1.2$ mg/dL	$1.7$ - $2.4$
Kan Gazı pH	$7.49$	$7.35$ - $7.45$
Kan Gazı $pCO_2$	$46$ mmHg	$35$ - $45$
Kan Gazı $HCO_3^-$	$31$ mEq/L	$22$ - $26$
İdrar $Ca$ /Kreatinin	$0.01$ mg/mg	$>0.1$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gitelman sendromuAnswer
B
Bartter sendromu
C
Liddle sendromu
D
Hipertrofik pilor stenozu
E
Tip 1 (Distal) Renal Tübüler Asidoz

Answer

Klinik ve laboratuvar bulguları (geç başlangıç, hipomagnezemi ve hipokalsiüri eşliğinde hipokalemik metabolik alkaloz) en olası tanının Gitelman sendromu olduğunu göstermektedir.

Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz tablosu ile birlikte idrar kalsiyum atılımının çok düşük olması (

0.01

) ve serum magnezyum düzeyinin belirgin düşüklüğü (

1.2

mg/dL), adolesan yaştaki bir çocukta Gitelman sendromu tanısını doğrular. Gitelman sendromu, distal tübüldeki

Na

Cl

kanalındaki fonksiyon kaybı nedeniyle oluşur ve klinik olarak tiyazid grubu diüretik kullanımına benzer bir tablo yaratır.

Step-by-Step Solution

Kan gazı değerlerini yorumla

7.49

HCO_3^-

31

mEq/L olması metabolik alkalozu;

pCO_2

46

mmHg olması ise beklenen solunumsal kompanzasyonu gösterir.

Hastanın temel asit-baz bozukluğunu belirlemek için.

Serum elektrolitlerini analiz et

Serum potasyum (

2.6

mEq/L) ve magnezyum (

1.2

mg/dL) değerlerinde belirgin düşüklük saptandı.

Metabolik alkaloza eşlik eden elektrolit kayıplarını belirlemek için.

İdrar kalsiyum atılımını değerlendir

İdrar

Ca

/Kreatinin oranının

0.01

olması hipokalsiüriye işaret eder.

Bartter (hiperkalsiüri) ve Gitelman (hipokalsiüri) ayrımı için en kritik parametredir.

Klinik verileri birleştir

Normal kan basıncı + Hipokalemik metabolik alkaloz + Hipomagnezemi + Hipokalsiüri + Adolesan yaş = Gitelman sendromu.

Kesin tanıya ulaşmak için.

Key Concept

Gitelman sendromu, distal tübüldeki tiyazid duyarlı

Na

Cl

kotransporter (NCC) mutasyonu sonucu oluşan, hipokalsiüri ve hipomagnezemi ile karakterize bir tüpülopatidir.

Practice More

Gitelman ve Bartter sendromları arasındaki genetik mutasyon farklarını ve hangi tübül segmentini etkilediklerini gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic