15 aylık bir erkek çocuk; karın şişliği, motor gelişim basamaklarında gerileme ve halsizli… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ aylık bir erkek çocuk; karın şişliği, motor gelişim basamaklarında gerileme ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali ve asit tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri $56$ $mg/dL$ , $ALT: 280$ $U/L$ ve $AST: 340$ $U/L$ ölçülüyor; idrarda redüktan madde saptanmıyor. Karaciğer biyopsisinde sitoplazma içerisinde $PAS$ (+) boyanan, ancak diastaz ile sindirilemeyen, dallanması az ve uzun zincirli glikojen birikimi ( $poliglukozan$ cisimcikleri) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Tip $1$ glikojen depo hastalığı
B
Tip $3$ glikojen depo hastalığı
Tip $4$ glikojen depo hastalığıAnswer
D
Tip $6$ glikojen depo hastalığı
E
Klasik galaktozemi

Answer

Klinik ve patolojik bulgular Tip

4

glikojen depo hastalığı (Andersen hastalığı) ile uyumludur.

Tip

4

glikojen depo hastalığı (Andersen hastalığı), dallanma enzimi (

branching

enzyme

amylo

1,4 \rightarrow 1,6

transglucosidase

) eksikliği sonucu oluşur. Bu hastalıkta üretilen glikojen molekülleri normalden daha az dallanma noktasına sahiptir ve 'amilopektin' benzeri bir yapıdadır. Bu anormal glikojen (poliglukozan), vücut tarafından düzgün bir şekilde yıkılamaz ve karaciğerde birikerek immün bir yanıtı tetikler, bu da erken yaşta ilerleyici siroza ve karaciğer yetmezliğine neden olur. Patolojik olarak

PAS

(+) boyanan inklüzyonların diastaz sindirimine dirençli olması bu amilopektin benzeri yapının kesin kanıtıdır.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Erken yaşta hepatosplenomegali ve siroz (asit) varlığı saptandı.

Tip

1

ve Tip

6

gibi diğer glikojenozlarda splenomegali ve erken siroz beklenen bir bulgu değildir.

Laboratuvar ve patolojik verileri değerlendir

Hipoglisemi, transaminaz yüksekliği ve diastaz direncine sahip glikojen birikimi saptandı.

Diastaz dirençli

PAS

(+) inklüzyonlar, amilopektin benzeri (dallanması az) glikojen yapısını işaret eder.

Enzim eksikliği ile tanıyı eşleştir

Dallanma enzimi (branching enzyme) eksikliği sonucu oluşan Tip

4

Glikojen depo hastalığı tanısı konuldu.

Bu hastalıkta üretilen anormal glikojen (poliglukozan), karaciğer için toksiktir ve hızlı bir şekilde siroza yol açar.

Key Concept

Tip

4

Glikojen Depo Hastalığı (Andersen) patognomonik olarak karaciğerde diastaz dirençli amilopektin birikimi ve erken evre siroz ile karakterizedir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic