yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, kas güçsüzlüğü ve bacaklarda kramp şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu . persentil arasında, kan basıncı mmHg (. persentil altı), nabız /dakika olarak saptanıyor. Sistem muayenelerinde ek bir patolojiye rastlanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum mEq/L, mEq/L, mEq/L, mg/dL (N: ), mg/dL ölçülüyor. Kan gazı analizinde , mmHg, mEq/L saptanıyor. İdrar analizinde idrar kalsiyum/kreatinin oranı mg/mg () olarak hesaplanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ABartter sendromu
- Gitelman sendromuAnswer
- CLiddle sendromu
- DTip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
- EPrimer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)
Answer
Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, düşük serum magnezyum düzeyi ve karakteristik hipokalsiüri bulguları Gitelman sendromu tanısını doğrular.
Vakadaki hasta adölesan dönemindedir ve laboratuvarında hipokalemik metabolik alkaloz saptanmıştır. Bu tabloya eşlik eden belirgin hipomagnezemi ve en önemlisi idrar kalsiyum atılımının çok düşük olması (), distal tübüldeki tiyazid duyarlı kanal bozukluğunu yansıtan Gitelman sendromuna özgüdür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Gitelman sendromu, distal tübüldeki kotransportör (NCCT) mutasyonu sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir tübülopatidir.
Estimated Time:2m 0s