Question

Difficulty: HardSıvı, Elektrolit ve Asit-Baz Dengesizlikleri

1414 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, kas güçsüzlüğü ve bacaklarda kramp şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu 255025-50. persentil arasında, kan basıncı 102/64102/64 mmHg (1010. persentil altı), nabız 8484/dakika olarak saptanıyor. Sistem muayenelerinde ek bir patolojiye rastlanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum Na:139Na: 139 mEq/L, K:2.7K: 2.7 mEq/L, Cl:92Cl: 92 mEq/L, Mg:1.3Mg: 1.3 mg/dL (N: 1.72.21.7-2.2), Ca:9.5Ca: 9.5 mg/dL ölçülüyor. Kan gazı analizinde pH:7.48pH: 7.48, pCO2:46pCO_2: 46 mmHg, HCO3:32HCO_3: 32 mEq/L saptanıyor. İdrar analizinde idrar kalsiyum/kreatinin oranı 0.0120.012 mg/mg (<0.02<0.02) olarak hesaplanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Bartter sendromu
  2. Gitelman sendromuAnswer
  3. C
    Liddle sendromu
  4. D
    Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
  5. E
    Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)

Answer

Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, düşük serum magnezyum düzeyi ve karakteristik hipokalsiüri bulguları Gitelman sendromu tanısını doğrular.
Vakadaki hasta adölesan dönemindedir ve laboratuvarında hipokalemik metabolik alkaloz saptanmıştır. Bu tabloya eşlik eden belirgin hipomagnezemi ve en önemlisi idrar kalsiyum atılımının çok düşük olması (Ca/Cr<0.02Ca/Cr < 0.02), distal tübüldeki tiyazid duyarlı kanal bozukluğunu yansıtan Gitelman sendromuna özgüdür.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pH:7.48pH: 7.48 ve HCO3:32HCO_3: 32 mEq/L olması metabolik alkalozu gösterir.
Hastanın temel metabolik bozukluğunu tanımlamak için ilk adımdır.
2
Elektrolit ve tansiyon bulgularını analiz et
Hipokalemi (2.72.7 mEq/L) ve düşük/normal kan basıncı mevcut. Bu durum tübülopatileri (Bartter/Gitelman) veya diüretik kullanımını düşündürür.
Hipertansiyonun olmaması Liddle veya Conn sendromu gibi tanıları dışlar.
3
İdrar kalsiyum atılımını ve magnezyum düzeyini kontrol et
İdrar Ca/CrCa/Cr oranının 0.0120.012 (hipokalsiüri) ve serum magnezyumunun düşük olması saptandı.
Gitelman sendromunu, kalsiyum atılımının normal veya yüksek olduğu Bartter sendromundan ayıran en kritik bulgu hipokalsiüridir.

Key Concept

Gitelman sendromu, distal tübüldeki NaClNa-Cl kotransportör (NCCT) mutasyonu sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir tübülopatidir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question