Bir hastada klinik değerlendirme sonucunda primer hiperparatiroidizm, hipofiz adenomu (pro… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Bir hastada klinik değerlendirme sonucunda primer hiperparatiroidizm, hipofiz adenomu (prolaktinoma) ve pankreatik adacık hücreli tümör (gastrinoma) birlikteliği saptanmıştır.

Bu klinik tablo aşağıdaki kalıtsal sendromlardan hangisi ile en uyumludur?

A
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A ( $MEN$ $2A$ )
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 ( $MEN$ $1$ )Answer
C
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B ( $MEN$ $2B$ )
D
Von Hippel-Lindau ( $VHL$ ) Sendromu
E
Nörofibromatozis Tip 1 ( $NF$ $1$ )

Answer

Sunulan klinik tablo, Paratiroid, Pankreas ve Hipofiz (3P) tutulumu ile karakterize olan Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (

MEN

1

) sendromudur.

Vakada tanımlanan primer hiperparatiroidizm, pankreatik adacık hücreli tümör (gastrinoma) ve hipofiz adenomu (prolaktinoma) birlikteliği, MEN 1 sendromunun klasik '3P' (Paratiroid, Pankreas, Pitüiter/Hipofiz) triadıdır. Bu sendromdan

MEN1

geni mutasyonları sorumludur.

Step-by-Step Solution

Hastada tutulan organ sistemlerini belirleyiniz.

Paratiroid (primer hiperparatiroidizm), Pankreas (gastrinoma) ve Hipofiz (prolaktinoma) tutulumu mevcuttur.

Sendromik tanı koyabilmek için tutulan endokrin bezlerin kombinasyonunu analiz etmek gerekir.

'3P' kuralını (Paratiroid, Pankreas, Pitüiter/Hipofiz) uygulayınız.

3P kuralı tam olarak karşılanmaktadır.

MEN 1 sendromu, bu üç organın neoplazileri ile tanımlanan otozomal dominant bir hastalıktır.

Diğer MEN tipleri ile ayırıcı tanı yapınız.

MEN 2 tiplerinde baskın olan Medüller Tiroid Kanseri ve Feokromositoma bulguları bu hastada yoktur.

Doğru sendromu belirlemek için karakteristik olmayan bulguları dışlamak önemlidir.

Key Concept

Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1) sendromunun '3P' (Parathyroid, Pancreas, Pituitary) triadı ile tanınması.

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic