Examkin

Question

Difficulty: EasyMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Ailesinde meme kanseri öyküsü bulunan bir kadının yapılan genetik taramasında PTEN tümör baskılayıcı geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genetik bozuklukla ilişkili olan ve meme kanseri riskinde belirgin artışa neden olan kalıtsal sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Li-Fraumeni sendromu
  2. Cowden sendromuAnswer
  3. C
    Peutz-Jeghers sendromu
  4. D
    Lynch sendromu
  5. E
    Von Hippel-Lindau sendromu

Answer

PTEN gen mutasyonu ile ilişkili kalıtsal meme kanseri sendromu Cowden sendromudur.
Cowden sendromu, PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) gen mutasyonu ile karakterize bir multipl hamartom sendromudur. Bu sendromda kadınlarda yaşam boyu meme kanseri gelişme riski %25-50 arasındadır. Ayrıca tiroidin folliküler karsinomu, endometriyum kanseri ve ciltteki trişilemmomalar tanısal açıdan önemlidir.

Step-by-Step Solution

1
Hastada saptanan genetik mutasyonun tanımlanması.
PTEN gen mutasyonu saptanmıştır.
Genetik mutasyonlar spesifik kalıtsal kanser sendromları ile doğrudan ilişkilidir.
2
PTEN geni ile ilişkili sendromun belirlenmesi.
PTEN mutasyonu Cowden sendromuna yol açar.
PTEN bir tümör baskılayıcı gendir ve eksikliği Cowden sendromundaki hamartomatöz oluşumlara ve malignitelere neden olur.

Key Concept

Cowden sendromu, PTEN gen mutasyonu sonucu gelişen, meme, tiroid (folliküler) ve endometriyum kanseri riskini artıran otozomal dominant bir hastalıktır.

Practice More

Cowden sendromunun diğer klinik bulgularını (Lhermitte-Duclos hastalığı, makrosefali) gözden geçirmek tanısal yelpazeyi genişletir.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic