yaşında erkek hasta, idrar renginde ani koyulaşma ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden iki gün önce üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle trimetoprim-sulfametoksazol kullanmaya başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde hafif ikter saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin g/dL, retikülosit ve indirekt bilirubin artışı saptanıyor; periferik yaymada 'ısırılmış hücreler' (bite cells) görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiAnswer
- BHerediter sferositoz
- CPiruvat kinaz eksikliği
- DOrak hücreli anemi
- EParoksizmal noktürnal hemoglobinüri
Answer
En olası tanı Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğidir.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, dünyada en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. Sulfonamidler (trimetoprim-sulfametoksazol) gibi oksidatif ilaçlar hemoglobinin çökelerek Heinz gövdeleri oluşturmasına neden olur. Dalak makrofajları bu gövdeleri eritrositlerden 'ısırarak' çıkardığında periferik yaymada tipik 'ısırılmış hücreler' (bite cells) izlenir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
G6PD eksikliği; X'e bağlı geçiş gösteren, oksidatif stres (ilaç/enfeksiyon) sonrası 'ısırılmış hücre' morfolojisi ile seyreden bir hemolitik anemidir.
Estimated Time:45s