4 yaşında bir kız çocuk, doğumdan itibaren olan poliüri, polidipsi ve belirgin büyüme geri… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

4 yaşında bir kız çocuk, doğumdan itibaren olan poliüri, polidipsi ve belirgin büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu 3. persentilin altında, vücut ağırlığı 5. persentilde saptanmış; kan basıncı $85/55$ mmHg (normalin alt sınırı) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen değerler aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Serum Sodyum	$132$ mEq/L
Serum Potasyum	$2,5$ mEq/L
Serum Klor	$86$ mEq/L
Kan Gazı $pH$	$7,49$
Kan Gazı $HCO_3$	$32$ mmol/L
Kan Gazı $pCO_2$	$44$ mmHg
İdrar Kloru	$45$ mEq/L (Yüksek)
İdrar Kalsiyum / Kreatinin	$0,38$ (Yüksek)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Gitelman sendromu
Bartter sendromuAnswer
C
Liddle sendromu
D
Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
E
Hipertrofik pilor stenozu

Answer

Bartter sendromu

Vakada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz tablosu ile birlikte kan basıncının normal/düşük olması, idrarla klor kaybının devam etmesi (idrar kloru

>20

mEq/L) ve idrar kalsiyum atılımının artmış olması (hiperkalsiüri), Henle kulpu fonksiyon bozukluğu ile karakterize Bartter sendromuna özgüdür.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

pH

7,49

HCO_3

32

mmol/L değerleri metabolik alkalozu gösterir.

Hastanın temel asit-baz bozukluğunu tanımlamak için gereklidir.

Elektrolitleri ve kan basıncını analiz et

Serum potasyumu düşük (

2,5

mEq/L) ve kan basıncı düşüktür (

85/55

mmHg).

Metabolik alkalozun ayırıcı tanısında kan basıncı yüksekliği (Liddle gibi) veya düşüklüğünü saptamak kritiktir.

İdrar klorunu kontrol et

İdrar kloru

45

mEq/L (yüksek) bulunmuştur.

Klor kaçağının renal (Bartter, Gitelman) mı yoksa ekstrarenal (kusma, pilor stenozu) mı olduğunu ayırt eder.

İdrar kalsiyum atılımını değerlendir

İdrar kalsiyum/kreatinin oranı

0,38

(yüksek) olarak saptanmıştır.

Bartter (hiperkalsiüri) ve Gitelman (hipokalsiüri) sendromlarını birbirinden ayıran en önemli laboratuvar bulgusudur.

Key Concept

Bartter sendromu; Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki sodyum-potasyum-2-klor (

NKCC2

) taşıyıcısı veya ilgili kanallardaki defekt sonucu oluşan, hiperkalsiürinin eşlik ettiği bir renal tuz kaybı tablosudur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic