Examkin

Question

Difficulty: MediumLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

33 yaşında bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, eklemlerde hareket kısıtlılığı ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy kısalığı, hepatosplenomegali ve hafif işitme kaybı saptanıyor. Göz muayenesinde kornealar berrak (bulanıklık yok) olarak değerlendiriliyor. Bu hasta için en olası tanıda eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İduronat-22-sülfatazAnswer
  2. B
    Alfa-L-iduronidaz
  3. C
    Beta-glukoserebrosidaz
  4. D
    Sfingomiyelinaz
  5. E
    Arilsülfataz A

Answer

İduronat-22-sülfataz enzim eksikliği (Hunter Sendromu)
Vakada tanımlanan kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve eklem sertliği bulguları mukopolisakkaridoz (MPS) grubunu işaret etmektedir. MPS tipleri arasında korneal bulanıklığın olmaması ve hastanın erkek çocuk olması, X'e bağlı çekinik geçiş gösteren Hunter sendromu (MPS II) için karakteristiktir. Bu hastalıkta eksik olan enzim iduronat-22-sülfataz dır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve eklem kısıtlılığı Mukopolisakkaridoz (MPS) grubunu düşündürür.
Bu bulgular glikozaminoglikanların (GAG) dokularda birikimiyle karakterize MPS'lerin tipik prezentasyonudur.
2
Ayırıcı tanı için spesifik bulgunun değerlendirilmesi
Göz muayenesinde korneal bulanıklığın olmaması (berrak kornea) ve hastanın erkek olması Hunter Sendromu'na (MPS II) yönlendirir.
MPS tipleri arasında korneal bulanıklık olmayan başlıca tipler Hunter ve Sanfilippo'dur; ancak Hunter'da kaba yüz ve HSM belirgindir.
3
Hastalık-enzim eşleşmesinin yapılması
Hunter Sendromu'nda (MPS II) eksik olan enzim iduronat-22-sülfataz dır.
Bu enzim eksikliği heparan sülfat ve dermatan sülfat birikimine yol açar.

Key Concept

Hunter sendromu (MPS II), kaba yüz görünümü ve organomegaliye rağmen korneal bulanıklığın olmaması ve X'e bağlı çekinik kalıtımı ile Hurler sendromundan ayrılır.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic