Examkin

Question

Difficulty: EasyLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Lizozomal enzimlerin Golgi aygıtından lizozomlara taşınabilmesi için mannoz-66-fosfat (M6PM6P) ile işaretlenmeleri gerekir. Bu işaretleme işlemini gerçekleştiren enzimin eksikliği sonucunda; lizozomal enzimlerin lizozom yerine hücre dışına salgılandığı, serumda enzim düzeylerinin çok yüksek, hücre içi lizozomların ise enzim yönünden fakir olduğu hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. I-hücresi hastalığı (Mukolipidoz tip II)Answer
  2. B
    Tay-Sachs hastalığı
  3. C
    Gaucher hastalığı
  4. D
    Niemann-Pick hastalığı
  5. E
    Pompe hastalığı

Answer

I-hücresi hastalığı (Mukolipidoz tip II)
I-hücresi hastalığında (Mukolipidoz tip II), lizozomal proteinlerin Golgi aygıtında mannoz kalıntılarına fosfat eklenmesini sağlayan fosfotransferaz enzimi eksiktir. Bu nedenle enzimler lizozomlara yönlendirilemez ve hücre dışına salgılanırlar; sonuçta serumda yüksek enzim düzeyleri saptanırken lizozomlar boş kalır.

Step-by-Step Solution

1
Lizozomal enzimlerin hücre içi trafiğini değerlendir.
Enzimlerin lizozoma gitmesi için Golgi'de mannoz-6-fosfat (M6PM6P) ile işaretlenmesi gerektiğini hatırla.
Bu işaret, enzimlerin doğru organele (lizozom) yönlendirilmesini sağlar.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla.
Serumda çok yüksek enzim düzeyi ve hücre içi lizozomlarda enzim eksikliği bir 'yönlendirme hatası'na (missorting) işaret eder.
Enzimler üretilir ancak işaretlenemedikleri için hücre dışına salgılanırlar.
3
Bulguları hastalıkla eşleştir.
M6P sinyal mekanizmasındaki bu bozukluk I-hücresi hastalığının (Mukolipidoz tip II) patognomonik özelliğidir.
Hastalıkta N-asetilglukozaminil-1-fosfotransferaz enzimi eksiktir.

Key Concept

I-hücresi hastalığında temel defekt, lizozomal enzimlerin lizozoma taşınmasını sağlayan mannoz-6-fosfat (M6PM6P) etiketinin eklenememesidir.
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic