Doğumda ve yenidoğan döneminde tamamen sağlıklı olan 7 aylık bir kız bebek, desteksiz oturamama, başını tutamama ve çevreye ilginin azalması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede derin tendon reflekslerinde azalma, hipotoni ve belirgin hepatosplenomegali saptanıyor. Oftalmolojik bakıda her iki makulada 'kiraz kırmızısı leke' (cherry-red spot) izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması lipid vakuolleriyle dolu, genişlemiş 'köpümsü' histiyositler görülüyor.
Bu hastalığın patogenezinde, etkilenen hücrelerin lizozomlarında biriken birincil madde aşağıdakilerden hangisidir?
- SfingomiyelinAnswer
- BGM2 Gangliozid
- CGlukoserebrozid
- DGalaktoserebrozid
- ESeramid triheksozid
Answer
Sfingomiyelin maddesinin birikimi ile karakterize Niemann-Pick hastalığıdır.
Soruda tarif edilen vaka Niemann-Pick hastalığı (özellikle Tip A) ile uyumludur. Sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu lizozomlarda sfingomiyelin birikir. Hastalığın klasik triadı: 1) Erken çocuklukta nörodejenerasyon, 2) Makulada kiraz kırmızısı leke, 3) Hepatosplenomegali'dir. Kemik iliğindeki 'köpümsü makrofajlar' (lipid yüklü hücreler) tanısaldır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Niemann-Pick Hastalığı ile Tay-Sachs Hastalığı arasındaki en önemli klinik fark, Niemann-Pick'te hepatosplenomegali görülmesi, Tay-Sachs'ta ise görülmemesidir.