yaşında erkek hasta, ani gelişen kanlı kusma (hematemez) şikayetiyle acil servise başvuruyor. Özgeçmişinde bilinen bir hastalığı olmayan hastanın fizik muayenesinde masif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde karaciğer fonksiyon testleri normal bulunurken, portal hipertansiyona bağlı pansitopeni izleniyor. Yapılan batın ultrasonografisinde karaciğerde parankimal heterojenite (konjenital hepatik fibrozis bulguları) ve her iki böbrekte medüller bölgede toplayıcı kanallarda fuziform kistik genişlemeler (ektazi) saptanıyor. Bu hastada mevcut klinik tabloya neden olan en olası kalıtsal hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
- Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığıAnswer
- BOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
- CMedüller sünger böbrek
- DNefronofitizis
- EWilson hastalığı
Answer
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD)
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), tipik olarak çocukluk çağı hastalığı olsa da, juvenil formunda böbrek yetmezliğinden ziyade konjenital hepatik fibrozis ve buna bağlı gelişen portal hipertansiyon (splenomegali, özofagus varis kanamaları) ile prezante olabilir. Böbreklerdeki toplayıcı kanallarda görülen fuziform genişlemeler (ektazi), ultrasonografide medüller bölgede kistik yapılar şeklinde izlenir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) ve Konjenital Hepatik Fibrozis birlikteliği
Hints
1
Karaciğer enzimleri normal olan genç bir hastada portal hipertansiyon bulgularına (splenomegali) dikkat edin.
2
Konjenital hepatik fibrozis ile böbreklerde toplayıcı kanalların genişlemesi hangi genetik hastalıkta birlikte görülür?
Practice More
ARPKD'nin genetik mutasyonu olan genini ve Fibrosistin proteinini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s