Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

77 yaşında bir kız çocuk, son 66 aydır her iki memesinde büyüme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu 132132 cm (9797. persentil), vücut ağırlığı 2828 kg (7575. persentil) olarak saptanıyor. Pubertal evrelemede meme gelişimi Tanner evre 33, pubik kıllanma evre 11 olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı 9.59.5 yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal laboratuvar tetkiklerinde; serum LH:0.1 IU/LLH: 0.1\text{ IU/L} (prepubertal <0.3< 0.3), FSH:1.4 IU/LFSH: 1.4\text{ IU/L} ve Estradiol:18 pg/mLEstradiol: 18\text{ pg/mL} ölçülüyor. Bu hasta için en uygun bir sonraki tanısal adım hangisidir?

  1. LHRHLHRH (GnRH) stimülasyon testi yapılmasıAnswer
  2. B
    Pelvik ultrasonografi ile uterus ve over boyutlarının değerlendirilmesi
  3. C
    Kranial manyetik rezonans görüntüleme (MRI) istenmesi
  4. D
    Serum 1717-hidroksiprogesteron düzeyi ölçümü
  5. E
    Hastanın 66 ay sonra fizik muayene ve kemik yaşı tekrarı ile izleme alınması

Answer

En uygun bir sonraki tanısal adım LHRH (GnRH) stimülasyon testi yapılmasıdır.
Vakada klinik olarak pubertenin başladığına dair objektif bulgular (Tanner 3 meme gelişimi, belirgin boy artışı, kemik yaşında ilerleme) mevcuttur. Santral puberte prekoks (SPP) tanısında bazal LH düzeyinin >0.3 IU/L> 0.3\text{ IU/L} (bazı merkezlerde >0.1> 0.1) olması tanı koydurucudur. Ancak erken dönem SPP vakalarında bazal LH düşük çıkabilir. Bu durumda hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın aktive olup olmadığını anlamak için LHRH (GnRH) stimülasyon testi yapılması en uygun adımdır. Test sonrası pik LH düzeyinin >5 IU/L> 5\text{ IU/L} olması santral aktivasyonu doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastada erken yaşta (<8< 8 yaş) başlayan telarş (meme gelişimi), büyüme hızında artış ve belirgin kemik yaşı ileriliği saptandı.
Bu bulgular gerçek bir pubertal sürecin (santral veya periferik) varlığına işaret eder.
2
Bazal hormon düzeylerinin yorumlanması
Bazal LH düzeyi 0.1 IU/L0.1\text{ IU/L} (prepubertal) saptandı.
Bazal LH'nın >0.3 IU/L> 0.3\text{ IU/L} olması santral puberteyi kanıtlar, ancak erken evrelerde bazal değer düşük kalabilir; bu durum tanıyı dışlamaz.
3
Tanısal altın standart testin seçilmesi
LHRH stimülasyon testi planlandı.
Düşük bazal LH varlığında hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın uyarılabilirliğini test etmek gerekir.

Key Concept

Santral Puberte Prekoks Tanısı

Hints

1
Kemik yaşı takvim yaşından belirgin olarak ileridir.
2
Bazal LH değerinin düşük olması gerçek puberteyi dışlamak için yeterli değildir.
3
Hipofizden gonadotropin salınım kapasitesini ölçen uyarı testi tanıda belirleyicidir.

Practice More

LHRH testinde pik LH değerinin anlamlılığını ve santral puberte prekoks tedavisinde kullanılan ilaç grubunu gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question