Question

Difficulty: EasyHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

11 yaşındaki bir çocukta belirgin solukluk, karın şişliği ve yüzde kemiklerin belirginleşmesi (chipmunkchipmunk faciesfacies) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde derin mikrositik anemi ve fizik muayenede masif hepatosplenomegali saptanan hastanın kafa grafisinde diploe mesafesinin genişlediği ve 'fırça tüyü' (hairhair-onon-endend) görünümünün oluştuğu izleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Demir eksikliği anemisi
  2. β-talasemi majörAnswer
  3. C
    Orak hücreli anemi
  4. D
    Kalıtsal sferositoz
  5. E
    Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği

Answer

Derin mikrositik anemi, masif hepatosplenomegali ve kafa grafisindeki 'fırça tüyü' görünümü ile karakterize olan tablo β-talasemi majör hastalığıdır.
Doğru cevap olan seçenek, hastada tarif edilen derin mikrositik anemi, masif hepatosplenomegali ve iskelet sistemindeki hiperaktif kemik iliği bulgularını (fırça tüyü görünümü) tam olarak açıklamaktadır. β-talasemi majör hastalarında 66-1212. aylardan itibaren fetal hemoglobinin yerini adult hemoglobinin alamaması sonucu bu ağır klinik tablo ortaya çıkar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastada derin anemi, karın şişliği (hepatosplenomegali) ve tipik yüz görünümü (chipmunk facies) saptanmıştır.
Bu bulgular kronik ve şiddetli bir hemolitik süreçle birlikte kemik iliğinin aşırı genişlediğini gösterir.
2
Radyolojik bulgunun yorumlanması
Kafa grafisindeki 'fırça tüyü' (hair-on-end) görünümü, diploe mesafesinin genişlediğini doğrular.
Yetersiz eritropoeze yanıt olarak gelişen masif intramedüller hematopoiez, kemik korteksinde incelmeye ve trabeküllerde dikleşmeye neden olur.
3
Kesin tanı yönteminin belirlenmesi
Hb elektroforezinde HbA'nın yokluğu veya çok düşük olması, HbF'nin ise baskın olması beklenir.
β-talasemi majörde beta zincir sentezi tamamen veya tama yakın durmuştur.

Key Concept

β-talasemi majör (Cooley anemisi), şiddetli mikrositik anemi ve kemik iliği hiperaktivitesine bağlı gelişen patognomonik iskelet değişiklikleri ile karakterizedir.
Estimated Time:45s
Rate this question