Examkin

Question

Difficulty: HardOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Zamanında, 3400 gram olarak doğan ve postnatal 3. gününde taburcu edilen erkek bebek, 6. gününde emmeme, kusma ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenede letarjik olduğu, aksiyel hipotonisinin bulunduğu ve derin-hızlı (Kussmaul) solunum yaptığı saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

* Kan şekeri: 65 mg/dL65\text{ mg/dL}
* Arter kan gazı: pH: 7.227.22, pCO2pCO_2: 24 mmHg24\text{ mmHg}, HCO3HCO_3: 9 mEq/L9\text{ mEq/L}
* Serum elektrolitleri: Na: 138 mEq/L138\text{ mEq/L}, K: 4.8 mEq/L4.8\text{ mEq/L}, Cl: 102 mEq/L102\text{ mEq/L}
* Plazma amonyak: 580 μmol/L580\text{ }\mu\text{mol/L} (N: <100<100)
* İdrar tetkiki: Keton (++++++), redüktan madde negatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  2. Metilmalonik asidemiAnswer
  3. C
    Klasik galaktozemi
  4. D
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Answer

Metilmalonik asidemi
Hastada saptanan tablo yüksek anyon açıklı metabolik asidoz (pH 7.22, HCO3 9, Anyon Açığı 27), hiperamonemi (580 µmol/L) ve ketozis (idrar keton +++) üçlüsünden oluşmaktadır. Bu kombinasyon yenidoğan döneminde organik asidemilerin (Metilmalonik asidemi, Propiyonik asidemi, İzovalerik asidemi) en tipik başvuru şeklidir. Organik asidemilerde biriken organik asitler (metilmalonik asit vb.) mitokondriyal üre döngüsü enzimlerini (özellikle N-asetilglutamat sentazı) inhibe ederek sekonder hiperamonemiye neden olur. Ancak asıl patoloji organik asit birikimidir, bu da anyon açığını artırır ve asidoza yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pH 7.22 ve HCO3 9 mEq/L ile metabolik asidoz mevcuttur. pCO2 24 mmHg beklenen kompansasyon sınırları içindedir.
pH < 7.35 ve düşük bikarbonat metabolik asidozu gösterir.
2
Anyon açığını hesapla
Anyon Açığı = Na - (Cl + HCO3) = 138 - (102 + 9) = 27 mEq/L.
Normal anyon açığı 10-14 mEq/L arasındadır. 27 değeri yüksek anyon açıklı metabolik asidozu gösterir.
3
Klinik ve laboratuvar bulgularını birleştir
Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz + Hiperamonemi (580 µmol/L) + Ketozis (+++).
Bu üçlünün bir arada bulunduğu en tipik tablo organik asidemilerdir (Metilmalonik, Propiyonik vb.).
4
Ayırıcı tanı yap
Üre döngüsü bozukluklarında asidoz/ketozis olmaz (alkaloz olur). Galaktozemide redüktan madde pozitiftir. Pilor stenozunda alkaloz olur.
Diğer seçenekler elenerek organik asidemi tanısı kesinleşir.

Key Concept

Yenidoğan döneminde açıklanamayan letarji, kusma ve asidoz tablosunda; yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi ve ketozis varlığı organik asidemileri düşündürmelidir.

Hints

1
Hastanın kan gazı sonucuna göre asit-baz durumunu (pH ve HCO3) belirleyin.
2
Anyon açığını hesaplayın: Na - (Cl + HCO3). Normal değer 10-14 arasındadır.
3
Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamoneminin bir arada olduğu tek metabolik hastalık grubunu düşünün.

Practice More

Üre döngüsü bozukluklarının (OTC eksikliği) tipik kan gazı bulgularını (Alkaloz) araştırın.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic