Kalıtsal meme kanseri sendromlarının genetik ve klinik özellikleri ile bu sendromlarla ilişkili tümörlerin moleküler davranışları dikkate alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Amutasyonu taşıyıcılarında gelişen meme kanserleri, moleküler olarak genellikle luminal A alt tipindedir ve pozitifliği ile karakterizedir.
- Li-Fraumeni sendromu ( mutasyonu) zemininde gelişen meme kanserlerinde aşırı ekspresyonu, sporadik vakalara ve taşıyıcılarına kıyasla anlamlı derecede daha sık görülür.Answer
- CCowden sendromunda ( mutasyonu) meme kanserine en sık eşlik eden endokrin malignite, tiroidin medüller karsinomudur.
- DAtipik duktal hiperplazi () tanısı alan bir hastada, aile öyküsü bulunmasa dahi invaziv meme kanseri gelişme riski normal popülasyona göre kat artmıştır.
- EProfilaktik bilateral salpingo-ooferektomi, sadece taşıyıcılarında meme kanseri riskini azaltırken; taşıyıcılarında bu risk üzerinde koruyucu bir etkiye sahip değildir.
Answer
Li-Fraumeni sendromu kapsamında gelişen meme kanserlerinde pozitifliği oranının yüksek olması (yaklaşık ), bu mutasyon grubuna özgü önemli bir moleküler farklılıktır.
Li-Fraumeni sendromu ( germline mutasyonu) taşıyıcılarında gelişen meme kanserleri, sporadik vakalardan farklı olarak çok yüksek oranda () pozitifliği gösterir. Bu durum, özellikle erken yaşta ortaya çıkan meme kanserlerinde genetik tarama endikasyonları ve tedavi planlaması açısından kilit bir bilgidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kalıtsal Meme Kanseri Genetiği ve Fenotipik Özellikler