Question

Difficulty: MediumPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

On bir yaşındaki bir kız çocuk, ilk menstruasyonunun on iki gün sürmesi ve aşırı kanamalı olması (menorajı) nedeniyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebeklik döneminden itibaren sık tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmış olup; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmamıştır.

Laboratuvar inceleme sonuçları şöyledir:
- Hemoglobin: 11,2 g/dL11,2\ g/dL
- Lökosit: 7.200/mm37.200/mm^3
- Trombosit sayısı: 65.000/mm365.000/mm^3
- MPV: 15,1 fL15,1\ fL (Normal: 711 fL7-11\ fL)
- Protrombin zamanı (PT): 12,512,5 saniye
- Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT): 3131 saniye
- Kanama zamanı: 1414 dakika (Normal: 272-7 dakika)

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin eritrositlere yakın büyüklükte olduğu dikkati çekmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İmmün trombositopenik purpura (İTP)
  2. B
    Glanzmann trombastenisi
  3. Bernard-Soulier sendromuAnswer
  4. D
    von Willebrand hastalığı
  5. E
    Hemofili A

Answer

Bernard-Soulier sendromu
Bernard-Soulier sendromu, trombositlerin damar endoteline tutunmasını sağlayan Glikoprotein Ib-IX-V reseptör kompleksinin eksikliği ile karakterizedir. Klinik olarak orta derecede trombositopeni, kanama zamanı uzaması ve periferik yaymada 'dev trombositlerin' (lezyonun karakteristiği) görülmesiyle tanınır. MPV değeri bu hastalarda her zaman yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öyküyü ve fizik muayene bulgularını değerlendir.
Mukozal kanamalar (epistaksis, menoraji) ve peteşi/ekimoz varlığı primer hemostaz bozukluğunu (trombosit veya damar duvarı kaynaklı) düşündürür.
Primer hemostaz bozuklukları tipik olarak yüzeyel kanamalarla prezante olur.
2
Laboratuvar verilerini (trombosit sayısı ve pıhtılaşma testleri) analiz et.
Trombositopeni (65.000/mm365.000/mm^3), yüksek MPV (15,1 fL15,1\ fL) ve uzamış kanama zamanı saptanırken; PT ve aPTT normaldir.
PT ve aPTT'nin normal olması sekonder hemostaz (koagülasyon faktörleri) bozukluklarını dışlar.
3
Trombosit morfolojisini periferik yayma ile doğrula.
Dev trombositlerin (eritrosit büyüklüğünde) görülmesi Bernard-Soulier sendromu için patognomoniktir.
Bernard-Soulier sendromu, GP Ib-IX-V kompleksinin eksikliği sonucu oluşan, dev trombositlerle seyreden kalıtsal bir adezyon kusurudur.

Key Concept

Trombositopeni ve dev trombositlerin (yüksek MPV) eşlik ettiği mukozal kanama tablosunda öncelikle Bernard-Soulier sendromu düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question