Examkin

Question

Difficulty: HardMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Kalıtsal meme kanseri sendromları ve ilişkili genetik mutasyonların klinik özellikleri değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu over kanseri gelişme riski, BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyanlara göre daha yüksektir.
  2. B
    BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyıcılığı, erkeklerde meme kanseri riskini BRCA1BRCA1 mutasyonuna göre anlamlı derecede daha fazla artırır.
  3. C
    BRCA1BRCA1 mutasyonu ile ilişkili gelişen meme kanserleri, sporadik vakalara göre daha yüksek oranda 'üçlü negatif' (ER/PRER/PR ve HER2HER2 negatif) fenotip sergiler.
  4. Li-Fraumeni sendromuna neden olan TP53TP53 germ-hattı mutasyonları varlığında meme kanseri gelişimi tipik olarak postmenopozal dönemde izlenir.Answer
  5. E
    PTENPTEN mutasyonu ile karakterize Cowden sendromunda meme kanseri riskine sıklıkla foliküler tiroid karsinomu ve endometriyum kanseri eşlik eder.

Answer

Li-Fraumeni sendromunda meme kanseri gelişiminin tipik olarak postmenopozal dönemde izlendiğini belirten ifade yanlıştır; bu sendromda kanserler çok erken yaşlarda görülür.
Li-Fraumeni sendromu, TP53TP53 genindeki germ-hattı mutasyonları sonucu gelişen ve meme kanseri, sarkomlar, lösemi ve adrenokortikal karsinom gibi tümörlerin çok erken yaşlarda (genellikle 3535 yaş öncesi) görülmesiyle karakterize bir tablodur. Dolayısıyla bu kanserlerin tipik olarak postmenopozal dönemde izlendiği bilgisi hatalıdır.

Step-by-Step Solution

1
BRCA1BRCA1 ve BRCA2BRCA2 mutasyonlarının over ve erkek meme kanseri risk farklarını analiz et.
BRCA1BRCA1 over kanseri riskinde, BRCA2BRCA2 ise erkek meme kanseri riskinde daha baskındır.
Genetik mutasyonların organ spesifik penetrans farklarını ayırt etmek için.
2
BRCA1BRCA1 mutasyonlu meme kanserlerinin moleküler alt tiplerini değerlendir.
Bu kanserlerin büyük çoğunluğunun 'üçlü negatif' (triple-negative) özellik gösterdiği doğrulanır.
Kalıtsal kanserlerin biyolojik davranış farklarını anlamak için.
3
Li-Fraumeni (TP53TP53) sendromunun klinik prezentasyon yaşını incele.
Meme kanserinin sıklıkla çok erken yaşlarda (<35<35 yaş) geliştiği ve postmenopozal dönemin tipik olmadığı belirlenir.
Yüksek penetranslı genetik sendromların yaş dağılım özelliklerini saptamak için.
4
Cowden sendromu (PTENPTEN) bileşenlerini kontrol et.
Foliküler tiroid kanseri ve endometriyum kanseri birlikteliğinin major kriter olduğu doğrulanır.
Hamartomatöz poliplerle seyreden sendromların ekstramamaryal bulgularını doğrulamak için.

Key Concept

Herediter meme kanseri sendromlarında mutasyon bazlı risk profilasyonu ve başlangıç yaşı farkları.

Practice More

Diğer nadir mutasyonlar olan PALB2PALB2, CHEK2CHEK2 ve ATMATM genlerinin relatif risk artış oranlarını ve tarama protokollerini inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic