Examkin

Question

Difficulty: MediumLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

22 aylık bir erkek bebek; inatçı kusma, ishal ve tartı alamama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karın şişliği, belirgin hepatosplenomegali ve büyüme geriliği saptanıyor. Çekilen karın grafisinde her iki sürrenal bez lojunda yaygın noktasal kalsifikasyonlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Wolman hastalığıAnswer
  2. B
    Niemann-Pick Tip A
  3. C
    Gaucher hastalığı Tip 2
  4. D
    Zellweger sendromu
  5. E
    Pompe hastalığı

Answer

Wolman hastalığı
Vakada sunulan bebeklik dönemi başlangıcı, hepatosplenomegali ve özellikle bilateral sürrenal kalsifikasyon bulguları asit lipaz eksikliği ile giden Wolman hastalığı için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Bebeklikte başlayan kusma, ishal, hepatosplenomegali ve büyüme geriliği saptandı.
Metabolik hastalıkların ayırıcı tanısında başlangıç yaşı ve organomegali kritik ipuçlarıdır.
2
Spesifik radyolojik bulguyu değerlendir.
Bilateral sürrenal bez kalsifikasyonu izlendi.
Sürrenal kalsifikasyon, bebeklik dönemi lizozomal depo hastalıkları içinde Wolman hastalığı için patognomonik bir bulgudur.
3
Tanıyı doğrula.
Asit lipaz enzim eksikliğine bağlı Wolman hastalığı tanısı konur.
Bu tabloyu tam olarak karşılayan tek seçenek budur.

Key Concept

Wolman hastalığında asit lipaz eksikliği sonucu kolesterol esterleri birikir ve bu durum sürrenal bezlerde karakteristik kalsifikasyonlara yol açar.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic