2,5 yaşında bir kız çocuk, motor gelişim basamaklarında belirgin gerileme ve yürüme yetene… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$2,5$ yaşında bir kız çocuk, motor gelişim basamaklarında belirgin gerileme ve yürüme yeteneğinin kaybı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın hipotoni, derin tendon reflekslerinde kayıp ve ataksi saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkiklerinde beyin omurilik sıvısı (BOS) protein düzeyi $150\text{ mg/dL}$ (normal: $<45$ ) olarak saptanıyor. Batın ultrasonografisinde safra kesesi duvarında polipler ve lümen içinde yoğun çamur izleniyor. Bu klinik tabloya yol açan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Arilsülfataz AAnswer
B
Galaktoserebrozidaz
C
Sfingomiyelinaz
D
Beta-glukoserebrozidaz
E
Asit $\alpha$ -glukozidaz

Answer

Arilsülfataz A

Arilsülfataz A eksikliği ile seyreden Metakromatik Lökodistrofi (MLD), en sık görülen lökodistrofidir. Tipik olarak

1-2

yaş civarında motor gerileme ve yürüme kaybı ile başlar. Periferik sinir tutulumu nedeniyle derin tendon refleksleri kaybolur. Tanıda en spesifik ipuçlarından biri, sülfatidlerin safra kesesinde birikmesi sonucu oluşan safra kesesi polipleridir. Ayrıca BOS proteini belirgin şekilde yüksektir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Motor gerileme, hipotoni ve ataksi beyaz cevher tutulumunu (lökodistrofi) düşündürür.

Demanstiyel süreçler ve yürüme kaybı gri cevherden ziyade lökodistrofilerle uyumludur.

Spesifik sistemik bulgunun değerlendirilmesi

Safra kesesi poliplerinin ve çamurunun varlığı Metakromatik Lökodistrofi (MLD) için patognomoniktir.

MLD'de biriken sülfatidler safra kesesi epiteline de çökerek polip ve inflamasyona yol açar.

Enzim eşleştirmesi

MLD'de eksik olan enzim Arilsülfataz A'dır.

Arilsülfataz A eksikliği, sülfatidlerin sülfatsız galaktoserebrozitlere dönüşememesine ve sinir dokusunda birikimine neden olur.

Key Concept

Metakromatik Lökodistrofi (MLD) Tanısı ve Safra Kesesi Tutulumu

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic