Çocukluk çağından beri sensorinöral işitme kaybı ve görme bozukluğu ( ) nedeniyle takip edilen ve Alport sendromu tanısıyla böbrek nakli yapılan yaşındaki erkek hastada, nakilden hafta sonra ani gelişen makroskobik hematüri ve greft fonksiyonlarında hızlı bozulma saptanıyor. Yapılan greft biyopsisinde glomerüler bazal membranda () lineer birikimi saptanıyor.
Bu hastadaki klinik tablo ve altta yatan genetik defekt ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Hastada greftteki tip IV kollajen antijenlerine karşı "de novo" anti-GBM hastalığı gelişmiştir ve bu durum en sık mutasyonu olan erkeklerde görülür.Answer
- BBu tablo, Alport sendromunun greftte tipik nüksüdür ve genellikle yüksek doz steroid tedavisine mükemmel yanıt verir.
- CGelişen bu klinik tablo, hastadaki genetik defektin genindeki otozomal dominant bir mutasyon olduğunu kesin olarak kanıtlar.
- DGreft biyopsisindeki lineer birikimi, nüks eden ince bazal membran hastalığının tipik immünfloresan bulgusudur.
- EBu komplikasyonun gelişme riski, nakil öncesinde tüm Alport sendromlu hastalara rutin plazmaferez uygulanmasıyla tamamen önlenebilir.
Answer
Hastada greftteki tip IV kollajen antijenlerine karşı "de novo" anti-GBM hastalığı gelişmiştir ve bu durum en sık mutasyonu olan erkeklerde görülür.
Alport sendromlu hastalar, tip IV kollajenin spesifik zincirlerini ( veya ) sentezleyemedikleri için bu proteinlere karşı immün toleransları yoktur. Böbrek nakli yapıldığında, nakledilen böbrekteki normal bazal membran bu proteinleri içerir ve hastanın bağışıklık sistemi bunları "yabancı" olarak algılayıp antikor (anti-GBM) geliştirir. Bu tablo en sık X'e bağlı () mutasyonu olan ve antijenden tamamen yoksun olan erkek hastalarda görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport Sendromu ve Nakil Sonrası De Novo Anti-GBM Hastalığı