Examkin

Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

33 yaşındaki bir erkek çocuk, son 66 aydır fark edilen boyda hızlı uzama ve genital bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre 97.97. persantilde, penis boyu artmış ve her iki testis hacmi 10 mL10 \, mL (pubertal) olarak saptanıyor. Anamnezinde, çocuğun bebeklik döneminden itibaren ara ara gelen ve kontrol edilemeyen "gülme atakları" olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde kemik yaşı 55 yaş ile uyumlu, bazal LHLH düzeyi 3.8 mIU/mL3.8 \, mIU/mL (yüksek) bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipotalamik hamartomAnswer
  2. B
    Testotoksikoz
  3. C
    Adrenal korteks tümörü
  4. D
    Konjenital adrenal hiperplazi
  5. E
    HCG salgılayan germ hücreli tümör

Answer

Hipotalamik hamartom
Doğru seçenek olan hipotalamik hamartom, özellikle 33 yaşın altındaki erkek çocuklarda santral puberte prekoksun en sık görülen yapısal nedenidir. Bu hastalarda hamartomun kitle etkisinden veya GnRH pulsatilitesini tetiklemesinden dolayı erken puberte gelişir. Ayrıca bu lezyonlara özgü gelastik (gülme) nöbetler tanı koydurucu en önemli klinik ipucudur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın puberte tipini belirle
Testislerin bilateral büyümesi (10 mL10 \, mL) ve bazal LHLH düzeyinin yüksekliği (3.8 mIU/mL3.8 \, mIU/mL), tablonun GnRH bağımlı (santral) puberte prekoks olduğunu gösterir.
Periferik pubertede LHLH baskılanmış olur; santral pubertede ise hipotalamo-hipofizer aks aktive olmuştur.
2
Eşlik eden nörolojik bulguyu analiz et
Kontrol edilemeyen gülme atakları (gelastik nöbetler), hipotalamik bölgedeki lezyonlarla ilişkilidir.
Gelastik nöbetler, hipotalamik hamartomların karakteristik bir klinik sunumudur.
3
Tanıyı birleştir
Erken yaşta başlayan santral puberte prekoks ve gelastik nöbet birlikteliği hipotalamik hamartomu işaret eder.
Hamartomlar GnRH salgılayarak aksı vaktinden önce aktive ederler.

Key Concept

Santral puberte prekoks nedenleri arasında yer alan hipotalamik hamartomlar, karakteristik olarak gelastik nöbetlerle (gülme atakları) prezente olabilirler.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic