48 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, her iki el 2. ve 3. metakarpo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$48$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, her iki el $2$ . ve $3$ . metakarpofalangeal eklemlerde ağrı ve cilt renginde belirgin koyulaşma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $3$ cm geçiyor, splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç
AST	$58$ $U/L$
ALT	$62$ $U/L$
Açlık Plazma Glukozu	$145$ $mg/dL$
Ferritin	$1350$ $ng/mL$ ( $N: 20-250$ )
Transferrin Satürasyonu	$\%78$ ( $N: \%15-45$ )

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter hemokromatozisAnswer
B
Wilson hastalığı
C
Primer biliyer kolanjit
D
Kronik hepatit C enfeksiyonu
E
Alfa-1 antitiripsin eksikliği

Answer

Herediter hemokromatozis

Vakada sunulan hastada orta yaşta ortaya çıkan multisistemik tutulum (karaciğer büyümesi, deri hiperpigmentasyonu, diyabet ve el eklemlerinde karakteristik artrit) ile birlikte laboratuvarda görülen aşırı demir yükü (ferritin

>1000

ng/mL

ve transferrin satürasyonu

>\%45

) herediter hemokromatozis tanısı için klasiktir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar bulgularının analizi

Ferritin (

>1000

ng/mL

) ve transferrin satürasyonunun (

\%45

üzeri) belirgin yüksekliği saptandı.

Demir parametreleri, vücuttaki toplam demir yükünü değerlendirmek için ilk adımdır.

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Hiperpigmentasyon (bronz cilt), diyabet (açlık glukozu

>126

mg/dL

) ve

2.-3.

MCP eklem tutulumu saptandı.

Bu üçlü (triad), 'Bronz Diyabet' olarak bilinen herediter hemokromatozisin klasik prezentasyonudur.

Ayırıcı tanı ve kesinleştirme

Demir yükü ile seyreden diğer durumlar dışlanarak en olası tanı belirlendi.

Genetik test (HFE gen mutasyonu) bir sonraki adım olmalıdır.

Key Concept

Herediter hemokromatozis, demir emiliminin artması sonucu dokularda (karaciğer, pankreas, kalp, eklemler, cilt) demir birikimiyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.

Practice More

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun genetik tetkik (HFE gen analizi) ve tedavi seçeneklerini (flebotomi) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic