yaşında bir erkek çocuk, doğumundan itibaren tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve yağlı, kötü kokulu dışkılama (steatore) şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Yapılan fizik muayenede hastanın yaş tarlarına göre büyüme ve gelişme geriliği olduğu saptanmıştır. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde ter testi sonucu mEq/L (Normal < mEq/L) olarak ölçülmüştür. Bu hastada izlenen genetik hastalığın en sık görülen moleküler mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?
- proteininin yanlış katlanması sonucu endoplazmik retikulumda proteozomal yıkımıAnswer
- BKromozomal translokasyon sonucu oluşan füzyon proteini aracılı tirozin kinaz aktivasyonu
- CSolunum epitelinde kronik irritasyona bağlı gelişen yaygın squamöz metaplazi
- DPankreas dokusunda gelişen yaygın koagülasyon nekrozu odakları
- EAkciğer parankiminde kazeifiye granülomların eşlik ettiği kronik inflamasyon
Answer
Kistik fibroziste en sık görülen moleküler mekanizma, proteininin yanlış katlanması ve endoplazmik retikulumda yıkılmasıdır.
Kistik fibroziste en sık görülen mutasyon olan , üç nükleotitlik bir delesyon sonucu fenilalanin kaybına yol açar. Bu durum, proteininin endoplazmik retikulumda (ER) yanlış katlanmasına neden olur. Yanlış katlanan proteinler, hücrenin kalite kontrol mekanizmaları tarafından tanınır ve hücre yüzeyine ulaşamadan proteozomlarda yıkılır. Bu durum 'Sınıf II' mutasyon olarak sınıflandırılır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kistik fibroziste patogenez: mutasyonları ve protein trafik kusurları