Yenidoğan ünitesinde muayene edilen bir kız bebeğin el ve ayak sırtlarında belirgin yumuşak kıvamlı ödem (lenfödem), yele boyun (pterygium colli) ve düşük saç çizgisi saptanıyor. Bebeğin dış genital muayenesi Prader evre (normal dişi görünümü) ile uyumlu bulunuyor. Bu klinik bulgular doğrultusunda, bu bebekte en olası karyotip aşağıdakilerden hangisidir?
- Answer
- B
- C
- D
- E
Answer
Vakadaki fizik muayene bulguları olan lenfödem ve yele boyun, Turner sendromunun yenidoğan dönemindeki en karakteristik özellikleridir ve bu tabloya en sık eşlik eden karyotip ’tir.
Vakada tanımlanan lenfödem, yele boyun (pterygium colli) ve normal dişi dış genital yapı, Turner sendromunun () yenidoğan dönemindeki klasik prezentasyonudur. Bu tabloda lenfatik obstrüksiyona bağlı olarak boyunda kistik higroma ve ekstremitelerde ödem gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Turner Sendromu Yenidoğan Bulguları
Alternative Method
Vakada lenfödem ve yele boyun görüldüğünde, Turner sendromuna eşlik edebilecek kardiyak (örneğin aort koarktasyonu) ve renal anomali (örneğin at nalı böbrek) risklerini düşünmek tanıyı pekiştirir.
Estimated Time:45s