yaşında erkek çocuk; okul başarısında gerileme, görme bozukluğu, yürüme güçlüğü ve ciltte hiperpigmentasyon şikayetleriyle getirilmiştir. Kraniyal MR incelemesinde serebral hemisferlerin arka kısımlarında, periatriyal beyaz cevherde ve korpus kallozumun splenyumunda simetrik demiyelinizasyon alanları izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri () seviyesi yüksek saptanan hastada 'e bağlı Adrenolökodistrofi () tanısı konulmuştur. Bu hastalığın patogenezi ve morfolojisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ATemel defekt, 'ların peroksizom içine taşınmasını sağlayan taşıyıcı proteinindeki mutasyona bağlı transport bozukluğudur.
- Demiyelinizasyon odağı tipik olarak frontal loblardan başlar ve posteriora doğru simetrik bir yayılım gösterir.Answer
- CHistopatolojik olarak demiyelinizasyon alanlarında yoğun lenfosit infiltrasyonu ve aktif inflamasyon izlenmesi beklenen bir bulgudur.
- DAdrenal korteksin zona fasciculata ve zona reticularis hücrelerinde birikimine bağlı atrofi ve karakteristik lameller sitoplazmik inklüzyonlar görülür.
- EHastalık genetik olarak miyelin oluşum bozukluğu ile karakterize lökodistrofiler grubunda yer alsa da, patogenezinde miyelin yıkımı (miyelino-klastik süreç) da önemli rol oynar.
Answer
Demiyelinizasyon odağının frontal loblardan başlayarak posteriora doğru yayıldığını belirten ifade yanlıştır.
Doğru cevap olan seçenekteki ifade yanlıştır çünkü Adrenolökodistrofi () tipik olarak serebral hemisferlerin posterior (arka) kısımlarından (oksipital loblar) başlayarak öne doğru ilerleyen simetrik bir demiyelinizasyon gösterir. Frontal lob tutulumuyla başlayan ve arkaya doğru ilerleyen lökodistrofi ise Alexander hastalığıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Adrenolökodistrofi'de (ALD) demiyelinizasyon posterior (oksipital) bölgeden başlar; frontal başlangıç Alexander hastalığı için karakteristiktir.
Estimated Time:2m 0s