yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık aydır devam eden ve özellikle sabahları belirginleşen baş ağrısı, fışkırır tarzda kusma ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde trunkal ataksi ve dismetri saptanıyor; kranyal sinir muayenesi ve motor kuvvet doğal bulunuyor. Beyin MR incelemesinde dördüncü ventrikülü öne doğru iterek basılayan, beyincik vermis yerleşimli, kontrast tutulumu gösteren solid kitle saptanıyor. Aile öyküsü derinleştirildiğinde, babasının yaşında kolorektal kanser nedeniyle opere olduğu ve yapılan kolonoskopisinde yüzlerce adenomatöz polip görüldüğü öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve ilişkili genetik sendrom eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?
- Medulloblastom - Turcot sendromu Tip 2 ( mutasyonu)Answer
- BGlioblastoma multiforme - Turcot sendromu Tip 1 (Mismatch repair mutasyonu)
- CEpendimom - Nörofibromatozis Tip 2 ( mutasyonu)
- DPilositik astrositom - Li-Fraumeni sendromu ( mutasyonu)
- EMedulloblastom - Gorlin sendromu ( mutasyonu)
Answer
Medulloblastom - Turcot sendromu Tip 2 ( mutasyonu)
Hastadaki trunkal ataksi ve vermis yerleşimli kontrast tutan kitle, çocukluk çağının en sık malign beyin tümörü olan medulloblastomu işaret eder. Babanın öyküsündeki yaygın kolonik polipler ve erken yaşta kanser gelişimi Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) ile uyumludur. FAP ile medulloblastom birlikteliği 'Turcot Sendromu Tip 2' olarak adlandırılır ve bu durum gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Turcot sendromu alt tiplerinin (Tip 1 ve Tip 2) beyin tümörü ve ilişkili polipozis sendromu açısından ayrımı.
Alternative Method
Moleküler sınıflama bilgisi kullanılarak; mutasyonu olan hastalarda medulloblastomun WNT alt grubunda yer aldığı ve bu grubun en iyi prognoza sahip olduğu hatırlanarak ayırıcı tanıya gidilebilir.
Estimated Time:2m 0s