Doğumdan sonraki ilk 48 saati sorunsuz geçiren beş günlük erkek bebek; son 24 saattir geli… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Doğumdan sonraki ilk $48$ saati sorunsuz geçiren beş günlük erkek bebek; son $24$ saattir gelişen beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma, nöbet geçirme ve giderek artan letarji şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve vücudunda belirgin "terli ayak kokusu" (sweaty feet) saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

İnceleme	Sonuç	Referans Değer
Arteriyel pH	$7.08$	$7.35 - 7.45$
Plazma $HCO_3^-$	$6$ mEq/L	$22 - 26$
Serum Sodyum	$139$ mEq/L	$135 - 145$
Serum Klor	$99$ mEq/L	$95 - 105$
Plazma Amonyak	$580$ µmol/L	$<100$
İdrar Ketonu	$++++$	Negatif
Lökosit Sayısı	$2.400/mm^3$	$5.000 - 20.000$
Trombosit Sayısı	$48.000/mm^3$	$150.000 - 450.000$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası defekt aşağıdakilerden hangisidir?

İzovaleril-CoA dehidrogenaz eksikliğiAnswer
B
Multipl açil-CoA dehidrogenaz eksikliği
C
Propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği
D
Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
E
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Answer

İzovaleril-CoA dehidrogenaz eksikliği (İzovalerik Asidemi)

Hastada saptanan yüksek anyon açıklı metabolik asidoz (

AG=34

), belirgin ketozis ve hiperamonemi tablosu tipik bir organik asidemiye işaret etmektedir. Lökopeni ve trombositopeni gibi hematolojik bulgular da bu tabloyu destekler. Klinik muayenede saptanan ve 'sweaty feet' (terli ayak/peynirsi koku) olarak tanımlanan spesifik koku, lösin metabolizmasındaki bir basamak olan izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin eksikliğinde (İzovalerik asidemi) görülür.

Step-by-Step Solution

Asit-baz dengesini ve anyon açığını hesapla.

7.08

HCO_3^-

6

mEq/L ile ağır metabolik asidoz mevcuttur. Anyon açığı:

139 - (99 + 6) = 34

mEq/L (Normal:

8-12

), yani yüksek anyon açıklı metabolik asidoz vardır.

Metabolik hastalıkların ayırıcı tanısında asit-baz durumu ilk basamaktır.

Hiperamonemi ve ketozis varlığını değerlendir.

Amonyak

580

µmol/L (belirgin hiperamonemi) ve idrarda masif ketozis (

++++

) saptanmıştır.

Yüksek anyon açıklı asidoz + ketozis + hiperamonemi birlikteliği bizi 'Organik Asidemilere' yönlendirir. Üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis beklenmez.

Hematolojik ve fizik muayene bulgularını (koku) sentezle.

Lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni eğilimi) organik asidemilerde (özellikle propiyonik, metilmalonik ve izovalerik) sıktır. Ayırıcı tanıda 'terli ayak kokusu' izovalerik asidemi için anahtar bulgudur.

Spesifik kokular metabolik hastalıklarda kesin tanıya giden en hızlı klinik ipuçlarıdır.

Key Concept

Neonatal hiperamonemi ayırıcı tanısında; yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis organik asidemileri, respiratuvar alkaloz ve ketozis yokluğu ise üre döngüsü bozukluklarını düşündürür. İzovalerik asidemi, 'terli ayak kokusu' ile karakterizedir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic