3 yaşında erkek çocuk, halsizlik ve rutin incelemelerde saptanan karaciğer enzim yüksekliğ… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşında erkek çocuk, halsizlik ve rutin incelemelerde saptanan karaciğer enzim yüksekliği ( $AST: 420 \text{ U/L}$ , $ALT: 380 \text{ U/L}$ ) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Anamnezinde desteksiz yürümenin $17$ aylıkken başladığı, merdiven çıkarken zorlandığı ve koşarken yaşıtlarının gerisinde kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır psödohipertrofisi ve yerden kalkarken elleriyle bacaklarından destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor.

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Duchenne musküler distrofiAnswer
B
Spinal musküler atrofi Tip $3$
C
Juvenil dermatomiyozit
D
Akut viral hepatit

Answer

Duchenne musküler distrofi

Duchenne musküler distrofi (

DMD

X

'e bağlı resesif geçiş gösteren, distrofin geni mutasyonu sonucu gelişen bir hastalıktır.

3-5

yaşlarında proksimal kas güçsüzlüğü, merdiven çıkma zorluğu ve sık düşme ile prezante olur. Baldırlarda psödohipertrofi ve yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak kalkma (Gowers belirtisi) karakteristiktir. Kas yıkımı nedeniyle

CK

ile birlikte transaminazlar (

AST

ALT

) belirgin yüksek saptanır.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Gecikmiş yürüme (

17

ay), proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkma zorluğu), psödohipertrofi ve Gowers belirtisi saptandı.

Bu bulgular tipik olarak musküler distrofiyi, özellikle de en sık görülen tip olan Duchenne musküler distrofisini işaret eder.

Laboratuvar bulgularının yorumlanması

Belirgin

AST

ALT

yüksekliğinin kas yıkımı kaynaklı olabileceği değerlendirildi.

AST

ALT

enzimleri karaciğer dışında kas dokusunda da yüksek miktarda bulunur; musküler distrofili çocuklarda tanı öncesi karaciğer hastalığı sanılarak yanlış tetkik edilebilirler.

Ayırıcı tanı yapılması

3-5

yaş arası klinik başlangıç ve fizik muayene bulguları ile en olası tanıya ulaşıldı.

Becker musküler distrofi daha geç yaşta başlar;

SMA

tip

3

'te psödohipertrofi yoktur; hepatit ise motor bulguları açıklamaz.

Key Concept

Musküler distrofilerde transaminaz yüksekliği ve klinik sunum

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic