10 aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren var olan belirgin hipotoni ve motor gelişim ge… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren var olan belirgin hipotoni ve motor gelişim geriliği nedeniyle getirilmiştir. Desteksiz oturamayan hastanın fizik muayenesinde yaygın kas güçsüzlüğü ve büyük eklemlerde hafif kontraktürler saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ( $CK$ ) düzeyi $1200\ U/L$ bulunmuştur. Kraniyal $MR$ görüntülemede serebral ak maddede yaygın $T2$ sinyal artışı (lökoensefalopati benzeri görünüm) izlenirken, hastanın kognitif fonksiyonlarının yaşına uygun olduğu gözlenmiştir. Bu klinik tabloya neden olan en olası protein eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Laminin $\alpha2$ (Merozin)Answer
B
$SMN$ (Survival Motor Neuron) proteini
C
Distrofin
D
Asit alfa-glukozidaz

Answer

Laminin

\alpha2

(Merozin) eksikliği

Laminin

\alpha2

(Merozin) eksikliği, klasik konjenital müsküler distrofidir (MDC1A). Hastalarda neonatal dönemde ağır hipotoni, kontraktürler ve yüksek

CK

görülür. En ayırt edici özellik, kognitif fonksiyonların korunmasına rağmen kraniyal

MR

'da yaygın ak madde sinyal artışı (lökoensefalopati) izlenmesidir.

Step-by-Step Solution

Klinik fenotipin belirlenmesi

Doğumdan itibaren başlayan ağır hipotoni ve kontraktürler, 'Konjenital Müsküler Distrofi' (KMD) grubuna işaret eder.

Hayatın ilk aylarında ortaya çıkan primer kas tutulumu bulguları KMD için tipiktir.

Laboratuvar ve görüntüleme bulgularının sentezi

Yüksek

CK

düzeyi primer kas hasarını doğrular; lökoensefalopati benzeri

MR

bulgusu ise spesifik bir alt tipi işaret eder.

Birçok kas hastalığında

MR

normaldir, ancak Merozin eksikliğinde (MDC1A) ak madde tutulumu karakteristiktir.

Kognitif durum ve görüntüleme çelişkisinin yorumlanması

Lökoensefalopati bulgusuna rağmen zekanın normal olması, Merozin eksikliğinin patognomonik özelliğidir.

Bu ayrım, benzer

MR

bulgusu veren ancak zeka geriliği ile seyreden nörodejeneratif hastalıklardan (lökodistrofiler) ayırıcı tanıda kritiktir.

Key Concept

Merozin eksikliğine bağlı Konjenital Müsküler Distrofi (MDC1A) kliniği ve karakteristik lökoensefalopati bulgusu.

Practice More

Merozin pozitif konjenital müsküler distrofiler ve Ullrich tipi distrofi ile ayırıcı tanıyı gözden geçirin.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic