Question

Difficulty: MediumNörokütanöz Sendromlar

1818 aylık bir erkek çocuk, tekrarlayan nöbetler (infantil spazm) ve gelişimsel basamaklarda gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde birden fazla hipopigmente makül (dişbudak yaprağı lekesi) saptanıyor. Ekokardiyografisinde sol ventrikülde multipl rabdomyomlar izleniyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılacak kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede aşağıdakilerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. Subependimal nodüllerAnswer
  2. B
    Optik gliom
  3. C
    Leptomeningeal vasküler malformasyon
  4. D
    Serebellar hemanjioblastom
  5. E
    Bilateral vestibüler schwannom

Answer

Subependimal nodüller
Hastanın klinik tablosu (infantil spazm, dişbudak yaprağı lekeleri ve kardiyak rabdomyom) tipik bir Tüberoz Sleroz Kompleksi (TSC) vakasıdır. Subependimal nodüller, TSC hastalarının yaklaşık %90\%90'ında görülen ve ventrikül duvarları boyunca yerleşen kalsifiye veya non-kalsifiye karakteristik lezyonlardır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları sentezle
İnfantil spazm, hipopigmente maküller ve kardiyak rabdomyom kombinasyonu Tüberoz Sleroz Kompleksi (TSC) tanısını koydurur.
Bu bulgular TSC için majör tanı kriterleridir.
2
Tanı ile ilişkili radyolojik bulguları hatırla
TSC'de kraniyal MR'da kortikal tüberler, subependimal nodüller ve subependimal dev hücreli astrositomlar (SEGA) görülür.
Hastalığın nörolojik tutulumu bu karakteristik lezyonlarla seyreder.

Key Concept

Tüberoz Sleroz Kompleksi Tanı Kriterleri ve Radyolojik Bulguları

Practice More

Tüberoz Sleroz'da böbrek tutulumu olan anjiyomiyolipomlar ve akciğer tutulumu olan lenfanjiyoleyomiyomatozis (LAM) konularını gözden geçirin.

Alternative Method

Kardiyak rabdomyomların varlığı TUS sorularında neredeyse her zaman Tüberoz Sleroz Kompleksi'ne işaret eder, bu ipucundan yola çıkarak doğru şıkka gidilebilir.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question