17 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayeti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$17$ yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu $165$ cm, meme gelişimi Tanner evre $1$ ve pubik kıllanma Tanner evre $1$ olarak saptanıyor. Hastanın anamnezinde çocukluğundan beri koku alamama şikayeti olduğu öğreniliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler mevcut ancak prepubertal boyuttadır.

Hastanın laboratuvar değerleri aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
FSH	$1,1$ mIU/mL	$2-10$ mIU/mL
LH	$0,5$ mIU/mL	$2-10$ mIU/mL
Estradiol	$12$ pg/mL	$>20$ pg/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kallmann sendromuAnswer
B
Turner sendromu
C
Swyer sendromu
D
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
E
Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi

Answer

Kallmann sendromu

Kallmann sendromu, hipotalamik GnRH sentezindeki eksiklikten kaynaklanan hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize genetik bir bozukluktur. Bu sendromun en belirgin klinik özelliği, GnRH nöronlarının hipotalamusa göç edememesiyle eş zamanlı olarak olfaktör sinirlerin de gelişememesi sonucu ortaya çıkan anosmidir. Vakadaki düşük gonadotropin düzeyleri ve koku alamama şikayeti bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Klinik muayene bulgularını değerlendir.

Primer amenore ve Tanner evre

1

meme gelişimi, hastada hipogonadizm (östrojen eksikliği) olduğunu gösterir.

Sekonder seks karakterlerinin yokluğu, pubertenin henüz başlamadığını veya hormonal bir eksiklik olduğunu kanıtlar.

Hormon profilini analiz et.

Düşük FSH ve LH düzeyleri, tablonun hipogonadotropik hipogonadizm olduğunu ortaya koyar.

Primer gonadal yetmezlikte (hipergonadotropik) FSH yüksek olurken, hipotalamo-hipofizer aks sorunlarında (hipogonadotropik) FSH düşük kalır.

Ayırıcı tanı için spesifik semptomu tanımla.

Eşlik eden anosmi (koku alamama), hipogonadotropik hipogonadizm nedenleri arasında patognomonik olarak Kallmann sendromunu işaret eder.

GnRH nöronları ve olfaktör nöronlar embriyolojik gelişim sırasında aynı yolaktan (plakod) göç ederler; bu göçteki hata her iki sistemin de yetersizliğine yol açar.

Key Concept

Anosmi ile birlikte görülen hipogonadotropik hipogonadizm tablolarında ilk akla gelmesi gereken tanı Kallmann sendromudur.

Practice More

Hipogonadotropik ve hipergonadotropik amenore nedenlerini bir tablo halinde karşılaştırarak çalışmak, bu tip vaka sorularında hız kazandıracaktır.

Estimated Time:1m 15s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic