yaşında erkek hasta; fizik muayenede uzun ve ince ekstremiteler, eklemlerde hipermobilite, kalın dudak yapısı ve dilde multipl küçük, ağrısız nodüller saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine sevk ediliyor. Yapılan boyun ultrasonografisinde tiroidde cm'lik kitle ve servikal lenfadenopatiler izleniyor. Biyopsi sonucu medüller tiroid karsinomu () ile uyumlu gelen bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ADilde ve mukozalarda görülen nöromlar bu sendromun karakteristik bir komponentidir.
- BEşlik edebilecek feokromositoma vakalarının yarısından fazlası bilateral olma eğilimindedir.
- Bu klinik tabloda hiperparatiroidizm gelişme riski MEN 2A sendromuna göre daha yüksektir.Answer
- Dproto-onkogeninde meydana gelen germ-line mutasyonlar bu hastalıktan sorumludur.
- EBu sendromdaki medüller tiroid kanseri, diğer MEN sendromlarına göre daha agresif seyirlidir.
Answer
Bu klinik tabloda hiperparatiroidizm gelişme riskinin MEN 2A sendromuna göre daha yüksek olduğu ifadesi yanlıştır.
Vakada tarif edilen marfanoid yapı ve dildeki nodüller (mukozal nöromlar) tipik bir Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B ( ) tablosudur. sendromunda primer hiperparatiroidizm yaklaşık - oranında görülürken, sendromunda hiperparatiroidizm beklenmez veya son derece nadirdir. Dolayısıyla hiperparatiroidizm riskinin daha yüksek olduğu ifadesi hatalıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2 Sendromlarının (2A ve 2B) Ayırıcı Tanısı