Examkin

Question

Difficulty: EasyOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Doğumdan sonraki 36.36. saatte beslenmeyi reddetme, kusma ve letarji şikayetleri ile getirilen bir yenidoğanın fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH:7.18pH: 7.18, HCO3:8HCO_3: 8 mEq/LmEq/L, plazma amonyağı 480480 μg/dL\mu g/dL (normal <100< 100) ve idrarda keton ++++++ saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propiyonik asidemiAnswer
  2. B
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Yenidoğanın geçici hiperamonemisi
  5. E
    Klasik fenilketonüri

Answer

Metabolik asidoz, anyon açığı yüksekliği ve ketonüri ile seyreden hiperamonemi tablosu için en olası tanı propiyonik asidemidir.
Verilen laboratuvar bulguları (düşük pH, düşük bikarbonat, yüksek amonyak ve pozitif ketonüri), tipik bir organik asidemi tablosunu tarif etmektedir. Yenidoğanda bu bulguların birleşimi propiyonik asidemi gibi organik asit metabolizma bozukluklarında görülür.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pH:7.18pH: 7.18 ve HCO3:8HCO_3: 8 mEq/LmEq/L değerleri ağır metabolik asidozu gösterir.
Hastanın klinik tablosunun temelindeki bozukluğu belirlemek için.
2
Keton ve amonyak düzeylerini yorumla
Belirgin hiperamonemiye (480480 μg/dL\mu g/dL) eşlik eden ketonüri saptandı.
Üre döngüsü bozuklukları ile organik asidemiler arasındaki ayırıcı tanıyı yapmak için.
3
Tanıları karşılaştır
Metabolik asidoz ++ Ketonüri ++ Hiperamonemi kombinasyonu organik asidemiler için karakteristiktir.
Üre döngüsü bozukluklarında ketonüri ve asidoz beklenmediğinden tanı propiyonik asidemiye yönelir.

Key Concept

Organik asidemilerde anyon açığı artmış metabolik asidoz, ketonüri ve sekonder hiperamonemi görülürken; üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis görülmez.

Practice More

Üre döngüsü bozukluklarında görülen respiratuvar alkaloz mekanizmasını ve sitrülin düzeylerinin ayırıcı tanıdaki yerini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:50s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic