15 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık yakınmalarıyla pol… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, geniş arka fontanel ve göbek fıtığı saptanıyor. Ayrıca boyun bölgesinde palpasyonla tiroid bezinin ele geldiği (guatr) fark ediliyor. Bebeğin tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serbest $T_4$	$0.5$ $ng/dL$	$0.8 - 2.2$
$TSH$	$92$ $mIU/L$	$0.5 - 5.0$
Serum Tiroglobulin	$<0.1$ $ng/mL$	$20 - 80$

Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin normal anatomik yerleşiminde olduğu ancak boyutlarının arttığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tiroglobulin sentez kusuruAnswer
B
Tiroid peroksidaz (TPO) eksikliği
C
Sodyum-iyot simporter (NIS) kusuru
D
Tiroid disgenezisi
E
Pendred sendromu

Answer

Tiroglobulin sentez kusuru

Vakada tiroid bezi mevcuttur ve yüksek TSH uyarısı altındadır. Normalde bu durum tiroglobulin sentezini artırır. Ancak ölçülen düzeyin çok düşük olması, tiroid bezinin tiroglobulin üretemediğini kanıtlar. Bu durum spesifik olarak tiroglobulin sentez kusuruna işaret eder.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Uzamış sarılık, kabızlık, makroglossi ve geniş fontanel primer hipotiroidi ile uyumludur.

Konjenital hipotiroidinin erken dönem bulgularını tanımlamak.

Laboratuvar ve görüntüleme analizi

Yüksek TSH ve düşük serbest

T_4

primer hipotiroidiyi doğrular; ultrasonografide bezin görülmesi ageneziyi dışlar.

Hipotiroidinin tipini ve bez varlığını belirlemek.

Tiroglobulin düzeyinin yorumlanması

Tiroid bezi mevcutken tiroglobulinin çok düşük olması, sentez basamağında bir hata olduğunu (Tiroglobulin sentez kusuru) gösterir.

Dishormonogenez nedenlerini birbirinden ayırt etmek.

Key Concept

Tiroid bezi yerinde olan (guatrojenik) konjenital hipotiroidi vakalarında düşük serum tiroglobulin düzeyi, Tiroglobulin sentez kusurunu işaret eder.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic